الضمور العضلي الشوكي ( SMA)
هو مرض وراثي متنحي يصيب الجهاز العصبي الحركي وينتج عن طفرات أو حذف في جين SMN1 (Survival Motor Neuron 1) المسؤول عن إنتاج بروتين SMN الضروري لبقاء وسلامة الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي. يؤدي نقص هذا البروتين إلى تدهور تدريجي في هذه الخلايا مما يسبب ضعفاً عضلياً متزايداً وصعوبة في الحركات الإرادية مثل الجلوس، المشي، البلع، وأحياناً التنفس.