يعد مرض باركنسون (Parkinson’s Disease) اضطراباً عصبياً تنكسياً يرتبط ارتباطاً وثيقاً بتراكم بروتين ألفا-ساينوكلين (alpha-Synuclein) داخل الخلايا العصبية مما يؤدي إلى تكوين تكتلات بروتينية تعرف بـ " أجسام ليوي " (Lewy Bodies) والتي تلحق ضرراً بالغاً بآليات عمل ووظائف الجهاز العصبي.

الـATAC-seq
تقنية حديثة في علم الأحياء الجزيئي والوراثة فوق الجينية(Epigenetics) تستخدم للكشف عن مناطق الكروماتين المفتوح أي المناطق التي يكون فيها الـDNA متاحاً للبروتينات وعوامل النسخ.تعتمد على إنزيم Tn5 Transposase لتقطيع DNA وإدخال Adaptors ثم تضخيم القطع بـPCR وتحليلها بتقنية NGS.وتستخدم المعلوماتية الحيوية لتحديد المناطق المحفزة(Promoters) والمعززات(Enhancers) ومواقع ارتباط عوامل النسخ ودراسة تنظيم التعبير الجيني في السرطان والخلايا الجذعية والتمايز الخلوي والمناعة والتغيرات فوق…
قراءة كامل الموضوع

إنزيم الأنهيدراز الكربوني (Carbonic Anhydrase) هو إنزيم يحتوي على عنصر الزنك في موقعه الفعال ويحفز التفاعل العكسي بين ثاني أكسيد الكربون والماء لتكوين حمض الكربونيك الذي يتحول إلى أيونات البيكربونات والهيدروجين. يساهم في تنظيم درجة حموضة الدم ونقل ثاني أكسيد الكربون كما يؤدي دوراً مهماً في وظائف الكلى والعين.
قراءة كامل الموضوع

خلل التنسج (Dysplasia)
هو اضطراب في نمو الخلايا ونضجها داخل الأنسجة يؤدي إلى تغير خصائصها الطبيعية من حيث الحجم والشكل والتركيب مع فقدان انتظام ترتيبها وتوزيعها الطبيعي وظهور اختلافات في أحجام الأنوية وأشكالها وقد يصاحبه زيادة في النشاط الانقسامي. قد يحدث نتيجة التعرض المستمر لعوامل ضارة مثل الالتهابات المزمنة وبعض المواد الكيميائية والعدوى الفيروسية. ويعد من التغيرات السابقة للسرطان خاصة في الحالات الشديدة لكنه لا يعد سرطاناً بحد ذاته.
قراءة كامل الموضوع

يحدث انخفاض الكالسيوم أثناء نقل الدم (Transfusion-Associated Hypocalcemia) نتيجة وجود مادة السيترات (Citrate) في أكياس الدم والتي ترتبط بالكالسيوم المتأين (Ionized Calcium) وتقلل مستواه في الدم. وتزداد احتمالية حدوث ذلك عند نقل كميات كبيرة من الدم بسرعة مما قد يؤدي إلى تنميل حول الفم والأطراف وتشنجات عضلية وانخفاض ضغط الدم وضعف انقباض عضلة القلب وإطالة فترة QT واضطرابات نظم القلب. ويزداد الخطر عند ضعف قدرة الكبد على استقلاب السيترات.

قراءة كامل الموضوع

تقنية 16S rRNA Sequencing
هي تقنية جزيئية تستخدم لتحديد هوية البكتيريا وتصنيفها بتحليل الجين المشفر للحمض النووي الريبوسومي (16S rRNA) وهو جزء من الوحدة الريبوسومية الصغيرة (30S) ويسهم في ترجمة البروتين.يضم الجين مناطق محفوظة (Conserved) لتصميم البوادئ وتضخيمه بتقنيةالـPCR وأخرى متغيرة (Variable) تميز البكتيريا. تستخدم للتعرف على الأنواع صعبة الزراعة جداً ودراسة التنوع الميكروبي والتصنيف والتطور لكنها قد لا تميز بعض الأنواع المتقاربة وراثياً ولا تكشف مباشرةً جينات مقاومة المضادات الحيوية.
قراءة كامل الموضوع

متلازمة غيلان باريه (Guillain-Barré Syndrome) هي اضطراب مناعي نادر يهاجم فيه الجهاز المناعي الأعصاب الطرفية وقد يستهدف غمد الميالين (Myelin Sheath) أو المحاور العصبية (Axons) مما يؤدي إلى ضعف العضلات والتنميل واضطرابات الإحساس وقد تتطور الحالة إلى شلل عضلي مؤقت وفي الحالات الشديدة قد تتأثر عضلات التنفس.
قراءة كامل الموضوع

الانجراف المستضدي (Antigenic Drift)
هي عملية تطور تدريجي تحدث نتيجة تراكم طفرات جينية صغيرة في الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات السطحية للفيروس مما يؤدي إلى تغير تدريجي في تركيب المستضدات التي يتعرف عليها الجهاز المناعي. تعد هذه الظاهرة شائعة في فيروسات الإنفلونزا حيث تؤثر بصورة أساسية في بروتيني (Hemagglutinin-HA) و (Neuraminidase-NA). ونتيجة لهذه التغيرات قد تصبح الأجسام المضادة التي تكونت سابقاً أقل قدرة على التعرف على الفيروس وتحييده مما يسمح بحدوث إصابات جديدة ويسهم في انتشار…
قراءة كامل الموضوع

يمتلك الهيموغلوبين الجنيني (HbF) ألفة أكبر للارتباط بالأكسجين مقارنة بالهيموغلوبين البالغ (HbA) والسبب في ذلك يعود إلى ضعف ارتباطه بمركب (2,3-BPG). يتيح هذا الاختلاف للجنين انتزاع الأكسجين وكسبه من دم الأم عبر المشيمة بكفاءة عالية.

الـRNA الدليل (Guide RNA)
هو جزيء من الـRNA يستخدم في تقنية CRISPR-Cas9 لتوجيه إنزيم Cas9 إلى تسلسل محدد من الـDNA. إذ يتعرف على الموقع المستهدف من خلال التكامل بين قواعده النيتروجينية وقواعد التسلسل المقابل في الـDNA مع ضرورة وجود تسلسل مجاور يسمى PAM، ثم يساعد على توجيه إنزيم Cas9 لقطع شريطي الـDNA في الموقع المستهدف مما يتيح تعديل الجينات أو تعطيلها. يتكون الـgRNA الطبيعي من جزأين هما crRNA الذي يحدد التسلسل المستهدف وtracrRNA الذي يساعد على ارتباط الـRNA بإنزيم Cas9.
قراءة كامل الموضوع

يتكاثر فيروس الإنفلونزا داخل نواة الخلية المضيفة وهي خاصية غير شائعة بين فيروسات الحمض النووي الريبي (RNA Viruses) إذ تحدث معظم عمليات تضاعف هذه الفيروسات في السيتوبلازم

الالتحام غير المتماثل للنهايات (Nonhomologous End-Joining – NHEJ)
هي إحدى الآليات الرئيسية لإصلاح الكسور مزدوجة السلسلة في الـDNA. تبدأ العملية بتعرف بروتينات (Ku70/Ku80) على النهايات المكسورة والارتباط بها. ثم يشارك مركب (DNA-PKcs) في تنظيم خطوات الإصلاح ومعالجة النهايات عند الحاجة قبل أن يقوم إنزيم DNA Ligase IV بمساعدة بروتينات أخرى بربط النهايات وإعادة اتصال شريطي الـDNA. تتميز بسرعتها وعدم حاجتها إلى قالب DNA مماثل لإتمام الإصلاح لكن عملية الربط قد لا تكون دقيقة تماماً.
قراءة كامل الموضوع