يعد الدماغ من أكثر أعضاء الجسم احتواءً على الدهون إذ تشكل نحو 50–60% من وزنه الجاف وتدخل بصورة أساسية في تركيب أغشية الخلايا العصبية. ويعد (DHA) أحد أهم الأحماض الدهنية متعددة عدم التشبع من نوع أوميغا-3 (Omega-3 PUFA). يوجد بتركيز مرتفع في أغشية الخلايا العصبية وشبكية العين ويساهم في المحافظة على سيولة الأغشية الخلوية وتنظيم وظائف المستقبلات والقنوات الأيونية مما يدعم انتقال الإشارات العصبية. كما يؤدي دوراً مهماً في نمو الدماغ وتطوره خصوصاً خلال فترة الحمل والطفولة المبكرة.
قراءة كامل الموضوع

إنزيم Cytochrome P450 Reductase
هو بروتين يُشفر بجين POR ويوجد بغشاء الشبكة الإندوبلازمية. ينقل الإلكترونات من مركب NADPH إلى إنزيمات Cytochrome P450 عبر العاملين المساعدين FAD وFMN مما يساعدها في تفاعلات الأكسدة واستقلاب الأدوية والمواد الكيميائية وتصنيع الهرمونات الستيرويدية. لذا فإن حدوث طفرات في جين POR يضعف نشاط إنزيمات CYP450 مسبباً اضطرابات في استقلاب الأدوية وتكوين الهرمونات ويرتبط باضطرابات وراثية نادرة كمتلازمة Antley-Bixler.
قراءة كامل الموضوع

يؤدي نقص فيتامين B12 إلى تراكم حمض الميثيل مالونيك (Methylmalonic Acid) نتيجة انخفاض نشاط الإنزيم المعتمد عليه في تحويل (Methylmalonyl-CoA) إلى (Succinyl-CoA) وهي خطوة مهمة في استقلاب بعض الأحماض الدهنية والأحماض الأمينية. كما يؤدي نقص هذا الفيتامين إلى اضطراب تصنيع الـDNA داخل الخلايا سريعة الانقسام خصوصاً طلائع كريات الدم الحمراء في نخاع العظم مما ينتج عنه تكوين خلايا كبيرة الحجم وغير ناضجة النواة وحدوث فقر الدم ضخم الأرومات (Megaloblastic Anemia).
قراءة كامل الموضوع

الالتفاف الفائق للحمض النووي (DNA Supercoiling)
هو ظاهرة تحدث عندما يلتف جزيء الـDNA حول نفسه بصورة إضافية فوق التفافه الحلزوني الطبيعي وينقسم إلى نوعين الالتفاف الموجب (Positive Supercoiling) الذي يحدث عند زيادة الالتفاف والالتفاف السالب (Negative Supercoiling) الذي يحدث عند تقليله مما يسهل فتح شريطي الحمض النووي وفصلهما. تكمن أهمية هذه الظاهرة في ضغط الحمض النووي وتوفير المساحة داخل الخلية إضافة إلى تنظيم عمليتي تضاعف الحمض النووي ونسخه. وتتحكم في هذه العملية إنزيمات Topoisomerases.
قراءة كامل الموضوع

بروتين (PTHrP) هو بروتين يشبه هرمون جار الدرقية (PTH) في تركيبه ووظيفته ويرتبط بالمستقبل نفسه (PTH1R). تنتجه بعض الأورام الخبيثة مثل سرطان الرئة والثدي مما يؤدي إلى زيادة إنتاج عامل (RANKL) الذي يحفز تكوين الخلايا ناقضة العظم (Osteoclasts) وتنشيطها فتزداد عملية تكسير العظام وإطلاق الكالسيوم إلى الدم كما يزيد إعادة امتصاص الكالسيوم في الكلى مما قد يؤدي إلى حدوث فرط كالسيوم الدم المرتبط بالأورام (Hypercalcemia of Malignancy).
قراءة كامل الموضوع

الـPseudouridine
هو شكل معدل كيميائياً من اليوريدين (Uridine) ويوجد في جزيئات الـRNA ويعد من أكثر التعديلات الكيميائية شيوعاً فيها. يتكون نتيجة تغيير طريقة ارتباط قاعدة اليوراسيل (Uracil) بسكر الريبوز (Ribose) إذ تتحول الرابطة التي تربطهما من رابطة عبر ذرة النيتروجين (N-glycosidic bond) إلى رابطة عبر ذرة الكربون (C-glycosidic bond). يساهم هذا التعديل في زيادة استقرار جزيئات الـRNA وتحسين بنيتها ووظائفها كما قد يؤثر في كفاءة الترجمة وتصنيع البروتين.
قراءة كامل الموضوع

يعد مرض باركنسون (Parkinson’s Disease) اضطراباً عصبياً تنكسياً يرتبط ارتباطاً وثيقاً بتراكم بروتين ألفا-ساينوكلين (alpha-Synuclein) داخل الخلايا العصبية مما يؤدي إلى تكوين تكتلات بروتينية تعرف بـ " أجسام ليوي " (Lewy Bodies) والتي تلحق ضرراً بالغاً بآليات عمل ووظائف الجهاز العصبي.

الـATAC-seq
تقنية حديثة في علم الأحياء الجزيئي والوراثة فوق الجينية(Epigenetics) تستخدم للكشف عن مناطق الكروماتين المفتوح أي المناطق التي يكون فيها الـDNA متاحاً للبروتينات وعوامل النسخ.تعتمد على إنزيم Tn5 Transposase لتقطيع DNA وإدخال Adaptors ثم تضخيم القطع بـPCR وتحليلها بتقنية NGS.وتستخدم المعلوماتية الحيوية لتحديد المناطق المحفزة(Promoters) والمعززات(Enhancers) ومواقع ارتباط عوامل النسخ ودراسة تنظيم التعبير الجيني في السرطان والخلايا الجذعية والتمايز الخلوي والمناعة والتغيرات فوق…
قراءة كامل الموضوع

إنزيم الأنهيدراز الكربوني (Carbonic Anhydrase) هو إنزيم يحتوي على عنصر الزنك في موقعه الفعال ويحفز التفاعل العكسي بين ثاني أكسيد الكربون والماء لتكوين حمض الكربونيك الذي يتحول إلى أيونات البيكربونات والهيدروجين. يساهم في تنظيم درجة حموضة الدم ونقل ثاني أكسيد الكربون كما يؤدي دوراً مهماً في وظائف الكلى والعين.
قراءة كامل الموضوع

خلل التنسج (Dysplasia)
هو اضطراب في نمو الخلايا ونضجها داخل الأنسجة يؤدي إلى تغير خصائصها الطبيعية من حيث الحجم والشكل والتركيب مع فقدان انتظام ترتيبها وتوزيعها الطبيعي وظهور اختلافات في أحجام الأنوية وأشكالها وقد يصاحبه زيادة في النشاط الانقسامي. قد يحدث نتيجة التعرض المستمر لعوامل ضارة مثل الالتهابات المزمنة وبعض المواد الكيميائية والعدوى الفيروسية. ويعد من التغيرات السابقة للسرطان خاصة في الحالات الشديدة لكنه لا يعد سرطاناً بحد ذاته.
قراءة كامل الموضوع

يحدث انخفاض الكالسيوم أثناء نقل الدم (Transfusion-Associated Hypocalcemia) نتيجة وجود مادة السيترات (Citrate) في أكياس الدم والتي ترتبط بالكالسيوم المتأين (Ionized Calcium) وتقلل مستواه في الدم. وتزداد احتمالية حدوث ذلك عند نقل كميات كبيرة من الدم بسرعة مما قد يؤدي إلى تنميل حول الفم والأطراف وتشنجات عضلية وانخفاض ضغط الدم وضعف انقباض عضلة القلب وإطالة فترة QT واضطرابات نظم القلب. ويزداد الخطر عند ضعف قدرة الكبد على استقلاب السيترات.

قراءة كامل الموضوع

تقنية 16S rRNA Sequencing
هي تقنية جزيئية تستخدم لتحديد هوية البكتيريا وتصنيفها بتحليل الجين المشفر للحمض النووي الريبوسومي (16S rRNA) وهو جزء من الوحدة الريبوسومية الصغيرة (30S) ويسهم في ترجمة البروتين.يضم الجين مناطق محفوظة (Conserved) لتصميم البوادئ وتضخيمه بتقنيةالـPCR وأخرى متغيرة (Variable) تميز البكتيريا. تستخدم للتعرف على الأنواع صعبة الزراعة جداً ودراسة التنوع الميكروبي والتصنيف والتطور لكنها قد لا تميز بعض الأنواع المتقاربة وراثياً ولا تكشف مباشرةً جينات مقاومة المضادات الحيوية.
قراءة كامل الموضوع