العبء الطفري للورم (TMB)
مقياس لعدد الطفرات الجسدية في الحمض النووي المشفر للبروتينات داخل الورم ويعبر عنه بعدد الطفرات في كل Megabase. يُحسب باستخدام تقنيات تسلسل الجينوم مثل Whole Exome Sequencing ويشمل طفرات قد تؤدي إلى تغير في تركيب البروتين. تبرز أهميته في كونه مؤشر على استجابة الورم للعلاج المناعي حيث إن ارتفاعه يعني وجود مستضدات جديدة أكثر (neoantigens) قد تحفز الجهاز المناعي مما يعزز فعالية مثبطات PD-1/PD-L1.يعد TMB ≥10 mut/Mb مرتفع لكن تفسيره يكون غالباً مع مؤشرات أخرى مثل MSI…
قراءة كامل الموضوع

فحص ما قبل الزواج هو إجراء طبي وقائي يهدف إلى الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية والمعدية التي قد تنتقل بين الزوجين أو إلى الأبناء مستقبلاً مما يساهم في تقليل انتشار الأمراض الوراثية مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا والحد من انتقال الأمراض المعدية كالتهاب الكبد الفيروسي B وC وفيروس نقص المناعة (HIV). هذا الفحص يوفر للزوجين وعياً صحياً لاتخاذ قرارات مبنية على معلومات طبية دقيقة ويقلل من الأعباء الصحية والاجتماعية والنفسية المرتبطة بإنجاب أطفال مصابين بأمراض مزمنة أو موروثة.
قراءة كامل الموضوع

الـ Superantigen
هو بروتين تنتجه بعض أنواع البكتيريا مثل S.aureus وS.pyogenes يتميز بقدرته على تحفيز الجهاز المناعي بطريقة مفرطة وغير نوعية. بعكس المستضدات التقليدية التي تتطلب توافقاً دقيقاً بين مستقبلات الخلايا التائية (TCR) وجزيئات MHC-II على الخلايا العارضة للمستضد (APCs) يقوم الـ Superantigen بالارتباط بشكل مباشر وعشوائي بالمجال Vβ من مستقبلات TCR وجزيئات MHC-II مما يؤدي إلى تنشيط نسبة كبيرة من الخلايا التائية تصل إلى 20-30% من إجمالي خلايا T دفعة واحدة.
قراءة كامل الموضوع

فحص السكر التراكمي (HbA1c) اختبار يظهر فيه معدل نسبة السكر في الدم خلال الأشهر الثلاثة الماضية أي أنه يعكس مدى السيطرة على مرض السكري على المدى الطويل وليس فقط في وقت الفحص. أما فحص السكر السريع (Blood Glucose Test) فهو يقيس نسبة السكر في الدم في نفس اللحظة التي يُجرى فيها الفحص ويستخدم لمعرفة مستوى السكر بشكل فوري عند الشعور بالأعراض أو لمراقبة التغيرات اليومية.
قراءة كامل الموضوع

المرض الرئوي الانسدادي المزمن (COPD)
هو اضطراب تنفسي مزمن يتميز بانسداد تدريجي وغير قابل للعكس في مجرى الهواء غالباً بسبب التدخين أو التعرض للملوثات. يشمل التهاب القصبات المزمن وانتفاخ الرئة (Emphysema) ويؤدي إلى ضيق التنفس و السعال المزمن والبلغم. يشخص بقياس وظائف الرئة (Spirometry) ولا يُشفى تماماً لكن يمكن السيطرة عليه بالإقلاع عن التدخين، الأدوية الموسعة للقصبات، الأوكسجين المنزلي، والتأهيل الرئوي.
قراءة كامل الموضوع

ينبض قلب الإنسان حوالي 100,000 مرة في اليوم ويضخ ما يقارب 7,500 لتر من الدم يومياً ليغذي جميع خلايا الجسم دون توقف، وخلال حياة الإنسان ينبض القلب أكثر من 3 مليارات نبضة باستمرار. هذا العمل الدقيق والمتواصل طوال العمر بلا توقف هو من أعظم دلائل قدرة الله تعالى في خلق الإنسان.

جين RB1
هو جين كابح للورم يقع على الكروموسوم 13q14 وينتج بروتين يدعى pRB يتحكم في دورة انقسام الخلية عبر تنظيم الانتقال من طور G1 إلى S عن طريق تثبيط عوامل النسخ مثل E2F مما يمنع الانقسام غير المنضبط للخلايا وعند حدوث طفرات في هذا الجين (سواء وراثية أو مكتسبة) تفقد وظيفة pRB، مما يؤدي إلى نمو غير مضبوط للخلايا وتطور أورام مثل ورم الشبكية (Retinoblastoma) لدى الأطفال إضافة إلى سرطانات أخرى كسرطان العظم والرئة، ويعد فحص الطفرات في RB1 مهماً للكشف المبكر في الحالات الوراثية ومراقبة تطور…
قراءة كامل الموضوع

اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه (ADHD)
هو اضطراب عصبي سلوكي شائع في مرحلة الطفولة يتميز بوجود مستويات غير طبيعية من عدم الانتباه وفرط النشاط والاندفاعية مما يؤثر سلباً على الأداء الأكاديمي والاجتماعي. يُعتقد أن أسبابه تعود إلى عوامل وراثية (مثل طفرات في جينات مرتبطة بالدوبامين) وعوامل بيئية (مثل التعرض للمواد السامة أثناء الحمل). يعتمد العلاج على برامج تعديل السلوك والدعم النفسي مع إمكانية استخدام الأدوية المنبهة (مثل Methylphenidate) في الحالات المتوسطة والشديدة.
قراءة كامل الموضوع

الثقب بين البطينين (Ventricular Septal Defect - VSD)
هو عيب خلقي في القلب يتمثل بفتحة في الحاجز الفاصل بين البطينين مما يسبب تدفق الدم من البطين الأيسر إلى الأيمن (Left-to-Right Shunt) وزيادة الجريان الرئوي. قد يكون صغيراً دون أعراض أو كبيراً يسبب فشل قلبي وتأخر نمو. يتم تشخيصه بتخطيط صدى القلب (Echocardiography) ويعالج بالمراقبة أو الجراحة حسب حجم الثقب.
قراءة كامل الموضوع

الدوخة المتكررة قد تنجم عن أسباب بسيطة مثل انخفاض ضغط الدم، فقر الدم، نقص السكر، أو اضطرابات الأذن الداخلية، لكنها أحياناً تشير لمشكلات خطيرة كاضطرابات القلب، نقص التروية الدماغية، أو أورام الدماغ، لذا إذا ترافقت مع إغماء، صداع شديد، ضعف في الأطراف، اضطراب في الكلام أو الرؤية، فيجب مراجعة الطبيب فوراً.
قراءة كامل الموضوع

طفرة جين HTT (تكرار CAG)
تسبب طفرة جين HTT توسعاً في تكرار الثلاثي CAG مما يؤدي إلى إنتاج بروتين غير طبيعي يتراكم في الخلايا العصبية ويسبب داء هنتنغتون وهو اضطراب وراثي عصبي تدريجي ينتقل بصفة سائدة ويظهر عادة في منتصف العمر، ويترافق مع حركات لا إرادية، وتدهور معرفي، واضطرابات نفسية، ويزداد خطره مع ازدياد عدد تكرارات CAG.
قراءة كامل الموضوع

تقليل استهلاك الملح والدهون ضروري للحفاظ على صحة القلب والأوعية الدموية. تناول كميات كبيرة من الملح يزيد من ضغط الدم ما يرفع خطر الإصابة بأمراض القلب والسكتات الدماغية. أما الدهون المشبعة والدهون المتحولة فتساهم في زيادة مستوى الكوليسترول الضار في الدم مما يؤدي إلى انسداد الشرايين وتصلبها. لذلك ينصح بالحد من تناول الأطعمة المالحة والمقلية واعتماد نظام غذائي متوازن غني بالخضروات والفواكه لتقليل مخاطر الاصابة بالأمراض المزمنة.
قراءة كامل الموضوع