مرض العظم الزجاجي (Osteogenesis Imperfecta)
مرض وراثي نادر ناتج غالباً عن طفرات في جيني COL1A1 و COL1A2 المسؤولين عن تصنيع الكولاجين من النوع الأول مما يؤدي إلى هشاشة شديدة في العظام وكسور متكررة وقد تترافق الحالة مع زرقة في بياض العين، هشاشة الأسنان (Dentinogenesis imperfecta)، فقدان السمع وقصر القامة في الأنواع الشديدة، يشخص بالفحص السريري والتحليل الجيني بينما يقتصر العلاج على تقوية العظام باستخدام أدوية مثل Bisphosphonates إضافةً إلى التدخلات الجراحية والعلاج الطبيعي.
قراءة كامل الموضوع

هرمون الكورتيزول هو هرمون التوتر الذي تفرزه الغدة الكظرية، ويساعد في تنظيم مستوى السكر في الدم، ضغط الدم، المناعة، والتمثيل الغذائي، لكن الضغوط النفسية والقلق المستمر يؤديان إلى ارتفاعه المزمن مما يسبب مشاكل مثل ضعف المناعة، السمنة البطنية، هشاشة العظام، واضطرابات النوم والمزاج، بينما نقصه الشديد قد يؤدي إلى هبوط الضغط والإرهاق العام.
قراءة كامل الموضوع

البصمة الرواثية للـDNA fingerprinting) DNA)
هي تقنية تعتمد على تحليل تسلسلات معينة من الحمض النووي لتحديد هوية الأفراد أو مقارنة العلاقات الوراثية بينهم إذ أن كل إنسان (عدا التوائم المتطابقة) يمتلك نمطاً مميزاً من التكرارات القصيرة في DNA تسمى STRs أو VNTRs ويكشف عنها باستخدام تقنيات مثل PCR و Gel Electrophoresis أو Capillary electrophoresis وتستخدم هذه البصمة في الطب الشرعي للتعرف على الهوية الجنائية وفي اختبارات الأبوة والدراسات السكانية والتطورية وحتى في حماية التنوع البيولوجي.
قراءة كامل الموضوع

أشارت الدراسات إلى أن قلة النوم عند الأطفال تؤثر بشكل ملحوظ على أدائهم الأكاديمي حيث ترتبط بضعف التركيز والانتباه وتراجع القدرة على الحفظ واسترجاع المعلومات كما تؤدي إلى انخفاض التحصيل الدراسي والدرجات مقارنة بالأطفال الذين يحصلون على نوم كافٍ إضافةً إلى ذلك تزيد قلة النوم من التشتت وفرط الحركة والاندفاعية وصعوبات السلوك مما ينعكس سلباً على مشاركتهم داخل الصف وقدرتهم على التعلم والتفاعل مع المعلمين والزملاء.
قراءة كامل الموضوع

داء السلائل الورمية الغدية العائلي ( FAP)
هو اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن طفرة في جين APC على الكروموسوم 5q21 يتميز بظهور مئات إلى آلاف السلائل الغدية في القولون والمستقيم خلال سن المراهقة أو بدايات البلوغ ومع غياب العلاج فإن احتمال تحولها إلى سرطان القولون والمستقيم يقارب 100% قبل سن الأربعين وقد يرافقه سلائل في المعدة والإثناعشر وأورام عظمية أو جلدية، يشخص بالتنظير والفحص الجيني أما العلاج فيعتمد على الاستئصال الجراحي الوقائي للقولون مع متابعة دورية للكشف عن الأورام داخل وخارج…
قراءة كامل الموضوع

المركبات النباتية النشطة
مركبات كيميائية توجد في النباتات تمنحها اللون والطعم والرائحة ولها فوائد صحية كبيرة رغم أنها ليست مغذيات أساسية. تشمل الفلافونويدات التي تحمي الخلايا من التلف التأكسدي وتعزز صحة القلب، الكاروتينويدات مثل بيتا كاروتين تدعم صحة العين والمناعة، الليجنانات قد تقلل خطر بعض السرطانات، المركبات الكبريتية التي تساعد على إزالة السموم وتقليل الالتهابات، البولي فينولات التي تحسن صحة الأوعية الدموية وتقلل الالتهابات المزمنة، تساهم جميعها في الوقاية من الأمراض وتعزيز الصحة…
قراءة كامل الموضوع

تقنية Single-cell Genomics
هي تقنية جينية متقدمة تسمح بدراسة الجينوم أو التعبير الجيني لكل خلية على حدة بدلاً من تحليل متوسط الجينات في نسيج كامل، مما يساعد على كشف التنوع بين الخلايا داخل نفس النسيج وفهم تطور الخلايا واستجابتها للعلاج واكتشاف خلايا نادرة أو جديدة، وتستخدم هذه التقنية بشكل واسع في دراسة الأورام السرطانية وأمراض المناعة وتطور الخلايا خلال البحث العلمي.
قراءة كامل الموضوع

اختبار الأجسام المضادة للنواة (ANA) هو فحص دم يكشف عن أجسام مضادة ينتجها الجهاز المناعي بالخطأ وتهاجم مكونات داخل نواة الخلايا ويستخدم بشكل رئيسي للمساعدة في تشخيص أمراض المناعة الذاتية مثل SLEو RA و SSc ، ويتم تحديد النتيجة عبر أنماط التوهج المختلفة في الفحص ويجب تفسير النتائج بحذر لأن إيجابية الاختبار لا تعني بالضرورة وجود مرض وسلبية الاختبار لا تستبعده تماماً لذلك يُستخدم دائماً مع تقييم الأعراض السريرية وفحوصات أخرى داعمة.
قراءة كامل الموضوع

النقائل الرئوية Lung metastases
انتشار خلايا سرطانية من ورم في عضو آخر إلى الرئتين عبر الدم أو الجهاز اللمفاوي ويحصل لإن الرئة مليئة بالأوعية الدموية وغالباً ما تنشأ من أورام الثدي أو القولون أو الكلية ،قد تبقى بلا أعراض لفترة طويلة ثم تظهر بسعال مستمر أو ضيق نفس أو ألم صدري أو سعال دموي، يشخص بالتصوير المقطعي أو PET-CT مع الخزعة لتأكيد النوع،أما العلاج فيعتمد على الورم الأصلي وحالة المريض ويشمل العلاج الكيميائي أو المناعي أو الموجه أو الجراحة عند وجود نقائل محدودة مع إمكانية استخدام…
قراءة كامل الموضوع

فحوصات الحديد تشمل Serum Iron, Ferritin, TIBC, UIBC, Transferrin Saturation ومستقبلات الحديد الذائبة (sTfR) وتساعد جميعها في تقييم مخزون الحديد بالجسم وتشخيص أنواع فقر الدم. يقيس الحديد مستوى الحديد في الدم ويعكس الفيريتين كمية الحديد المخزنة بينما يوضح TIBC وUIBC قدرة الدم على ربط الحديد ويحدد Transferrin نسبة تشبع الحديد في الدم. أما sTfR فيكشف نقص الحديد الحقيقي حتى في حالات الالتهاب. بدمج هذه النتائج يمكن التمييز بدقة بين نقص الحديد، فقر الدم الناتج عن الأمراض المزمنة أو زيادة الحديد .
قراءة كامل الموضوع

تقنية RFLP
هي طريقة للكشف عن الاختلافات في DNA بين الأشخاص. يتم أولاً أخذ DNA ثم تقطيعه بإنزيمات خاصة تقطع عند مواقع محددة فإذا وجدت طفرة أو اختلاف في هذه المواقع ستتغير أطوال القطع الناتجة بعد ذلك تفصل هذه القطع بواسطة الترحيل الكهربائي ويكشف عنها بمجسات خاصة لتعطي نمطاً مميزاً لكل فرد. استخدمت في البصمة الوراثية وتشخيص بعض الأمراض الوراثية ودراسة التنوع الجيني لكنها اليوم قل استعمالها لوجود طرق أحدث وأسرع مثل PCR وتسلسل الـDNA.
قراءة كامل الموضوع

لتجنب الإصابة بجرثومة المعدة من المهم الالتزام بالنظافة الشخصية وغسل اليدين جيداً قبل الأكل وبعد استخدام الحمام وشرب مياه نظيفة وآمنة وطهي الطعام جيداً وتجنب مشاركة أدوات الأكل والشرب مع الآخرين والحفاظ على نظافة الفم والأسنان فهذه الإجراءات تقلل بشكل كبير من خطر العدوى وتحمي المعدة من الالتهابات المزمنة.
قراءة كامل الموضوع