فرط تيروزين الدم (Tyrosinemia) من النمط I (الداء النيروزيتي Tyrosinosis)

الفيزيولوجية المرضية للداء التيروزيني معقدة، لأن المستقلبات المتراكمة تؤثر في فعاليات عدة إنزيمات وجمل ناقلة. والعيب الأيضي المحتمل هو في هيدرولاز الفوماريل أسيتو أسيتات (التفاعل 4، الشكل 32-13).

وتكون مستويات التيروزين في البلازما مرتفعة (6-12 مجم/100 مل) مثل مستويات الميثيونين. ويبدي الأطفال المصابين في الداء التيروزيني احاد إسهالا وقياء ورائحة شبيهة بالملفوف، وإخفاقا في النمو. وفي حال عدم العلاج تحدث الوفاة بسبب الفشل الكبدي خلال 6-8 شهور. أما في فرط تيروزين الدم المزمن، مع أن الأعراض متشابهة لكنها أخف، فيحدث الموت بشكل عام بعمر 10 سنوات. وترتكز المعالجة على غذاء فقير بالتيروزين والفينيل ألانين، وفي حالات معينة فقير بالميثيونين أيضاً