أقرأ أيضاً
التاريخ: 3-1-2020
696
التاريخ: 27-1-2019
609
التاريخ: 5-9-2017
2055
التاريخ: 28-2-2016
847
|
Rett Syndrome
اضطراب وراثي نادر يؤثر في طريقة تطور الدماغ وهو احد ظواهر التوحد Autism ، ويحدث كثيرا في الاناث اي انه مرتبط بكروموسوم الجنس X Chromosome ، في بداية العمر يكون الاطفال طبعيين ولكن تظهر الاعراض بعد 6 اشهر – 18 شهر الاولى ، وتبدأ بعد ذلك الاضطرابات العقلية والاجتماعية ويكون احد اهم اسباب التخلف العقلي ، وله مواصفات مثل العته او الجنون واضطراب تناسق حركة العضلات وحركات اليد غير المقصودة . يرتبط بزيادة الامونيا في الدم ويسبب العديد من الظواهر مثل صعوبة الكلام .
نادر الحدوث اذ تصل نسبته الى 1 في 10,000- 15,000 من المواليد . يحدث نتيجة حدوث طفرات في الجين (Methyl-CpG Binding Protein 2( MECP2 في الكروموسوم X-Chromosome الذي يشفر لبروتين يعمل في المثيلة وينظم التعبير الجيني للجينات الاخرى التي تلعب دورا اساسيا في تطور الجهاز العصبي المركزي والمصابين بهذا المرض تشكل الاصابة في هذا الجين 95-97 % ، فضلا عن طفرات اخرى في (Xp22( CDKL5 )14q11-13( FOXG1 وهذه كلها تقع على الكروموسوم الجنسي لذلك فالطفرة في احداها تكون مميتة في الذكور . والطفرات في CDKL5 تكون نادرة في الاولاد ، وتحدث بمعدل 50 مرة اكثر من حدوث الطفرات في MECP .
|
|
حمية العقل.. نظام صحي لإطالة شباب دماغك
|
|
|
|
|
إيرباص تكشف عن نموذج تجريبي من نصف طائرة ونصف هليكوبتر
|
|
|
|
ستوفر فحوصات تشخيصية لم تكن متوفرة سابقا... تعرف على مميزات أجهزة المختبر في مستشفى الثقلين لعلاج الاورام في البصرة
|
|
بالصور: تزامنا مع ذكرى ولادة الإمام الرضا (ع).. لوحات مطرزة تزين الصحن الحسيني الشريف
|
|
بالفيديو: الاكبر في العراق.. العتبة الحسينية تنجز المرحلة الأولى من مدينة الثقلين لإسكان الفقراء في البصرة
|
|
ضمنها مقام التل الزينبي والمضيف.. العتبة الحسينية تعلن عن افتتاحها ثلاثة أجزاء من مشروع صحن العقيلة زينب (ع) خلال الفترة المقبلة
|