أقرأ أيضاً
التاريخ: 21-10-2019
476
التاريخ: 20-6-2019
689
التاريخ: 19-12-2018
527
التاريخ: 11-3-2018
749
|
متلازمة بلوم Bloom Syndrome
اضطراب جسمي نادر الحدوث أي متنحي مستورث يمتاز بقصر القامة والتقزم ، ويكون الجينوم غير ثابت والشخص معرض للاورام الحميدة والخبيثة ، ويسمى Bloom-Torre-Machacek Syndrome. ويمتاز ايضا بتلف الجلد والحساسية للضوء واصابات جلدية متفرقة خاصة في الوجه واصطباغ غير متجانس على شكل الفراشة .
وزيادة احتمالية الاصابة بالسرطانات التي تكون مختلفة الانواع وتحدث في اعمار مبكرة ويحصل العقم عند الرجال والموت المبكر وكذلك حدوث ضمور في العضلات واصابات الجهاز التنفسي وتطور سن الياس المبكر . يحصل نتيجة طفرة في الجين Bloom Helicase) BLM) الذي يقع (15q26.1 )
والذي يزود التعليمات لمجموعة من البروتينات تسمى RecQ Helicases الجين يعد من جينات العناية في الجينوم . ونواتج الجين تتداخل مع عدد من البروتينات العاملة في الحفاظ على ثبوت وسلامة الجينوم وتمنع حدوث التبادل الكروماتيدي الشقيقي المفرط وعند اعتلال الجين فان معدل التبادل يزداد 10 اضعاف التي تكون اهم علامات هذه المتلازمة ويكثر في يهود اوربا الشرقية Ashkenazi Jewish اللذين يحملون الجين blmAsh نظرا لطبيعتهم الاجتماعية اذ يوجد في 1 % من افراد المجتمع وتحدث في عموم اليهود بتردد 1:48,000 من اليهود وتمثل الاصابات ثلث الاصابات في العالم .
|
|
صنع الذكريات والتفكير يدمر الدماغ.. دراسة تشرح السبب
|
|
|
|
|
بركان ينفت الذهب في أقصى جنوب الأرض.. ما القصة؟
|
|
|
|
خلال الأسبوع الحالي ستعمل بشكل تجريبي.. هيئة الصحة والتعليم الطبي في العتبة الحسينية تحدد موعد افتتاح مؤسسة الثقلين لعلاج الأورام في البصرة
|
|
على مساحة (1200) م2.. نسبة الإنجاز في مشروع تسقيف المخيم الحسيني المشرف تصل إلى (98%)
|
|
تضمنت مجموعة من المحاور والبرامج العلمية الأكاديمية... جامعتا وارث الأنبياء(ع) وواسط توقعان اتفاقية علمية
|
|
بالفيديو: بعد أن وجه بالتكفل بعلاجه بعد معاناة لمدة (12) عاما.. ممثل المرجعية العليا يستقبل الشاب (حسن) ويوصي بالاستمرار معه حتى يقف على قدميه مجددا
|