متلازمة بلوم Bloom Syndrome

اضطراب جسمي نادر الحدوث أي متنحي مستورث يمتاز بقصر القامة والتقزم ، ويكون الجينوم غير ثابت والشخص معرض للاورام الحميدة والخبيثة ، ويسمى Bloom-Torre-Machacek Syndrome. ويمتاز ايضا بتلف الجلد والحساسية للضوء واصابات جلدية متفرقة خاصة في الوجه واصطباغ غير متجانس على شكل الفراشة .

وزيادة احتمالية الاصابة بالسرطانات التي تكون مختلفة الانواع وتحدث في اعمار مبكرة ويحصل العقم عند الرجال والموت المبكر وكذلك حدوث ضمور في العضلات واصابات الجهاز التنفسي وتطور سن الياس المبكر . يحصل نتيجة طفرة في الجين Bloom Helicase) BLM) الذي يقع (15q26.1 )

والذي يزود التعليمات لمجموعة من البروتينات تسمى RecQ Helicases الجين يعد من جينات العناية في الجينوم . ونواتج الجين تتداخل مع عدد من البروتينات العاملة في الحفاظ على ثبوت وسلامة الجينوم وتمنع حدوث التبادل الكروماتيدي الشقيقي المفرط وعند اعتلال الجين فان معدل التبادل يزداد 10 اضعاف التي تكون اهم علامات هذه المتلازمة ويكثر في يهود اوربا الشرقية Ashkenazi Jewish اللذين يحملون الجين blm^Ash نظرا لطبيعتهم الاجتماعية اذ يوجد في 1 % من افراد المجتمع وتحدث في عموم اليهود بتردد 1:48,000 من اليهود وتمثل الاصابات ثلث الاصابات في العالم .