Lou Gehrig Disease

اضطراب يؤدي الى موت الاعصاب يسمى ( Amyotrophic Lateral Sclerosis ( ALS ) او Disease Charcot او Motor Neurone Disease ، هذه المسميات القديمة ولكن في القرن العشرين عرف بهذا الاسم Lou Gehrig عندما اصيب به لاعب كرة السلة واخيرا اصابة العالم الشهير Stephen Hawking .
يتصف بتصلب العضلات وهزالها وربما حركات مفاجئة لها ، ويؤدي الى صعوبة الكلام والبلع ومن ثم التنفس . وفي اغلب الاحيان يكون غير معروف الاسباب ، وفي 5 - 10 % من الحالات يكون وراثيا نتيجة عطب واحد او اثنين من الجينات وهذه الحالة تكون في اقارب الدرجة الاولى الذين يشكلون 1 % من الاصابات .
وقد وجد ان الجين الذي يشفر للانزيم Superoxide Dismutase الواقع على الكرمومسوم 21 له علاقة في 20 % من الحالات العائلية و 2% من الحالات العامة . ويعتقد ان الصفة تستورث كصفة جسمية متغلبة النمط . ووجد ان هناك مئات من الطفرات في الجين SOD1 لوحظت في امريكا الشمالية تؤدي الى الموت السريع ، اما في البلدان الاخرى فتوجد طفرات اخرى في الجين المسئول عن SOD1 وهذه اقل وطئة من الاولى ، والمصابون يعيشون لمدة 11 سنة في الدول الاسكندنافية ، وفي عام 2011 وجد ان البعض يحمل تكرار من ست قواعد ​موجودة في المنطقة C9 ORF 72 في 6% من الاوربين البيض والفلبينين ، كما ان الطفرة في الجين UBQLN2 على كروموسوم الجنس X ايضا يؤدي الى حالات مشابهة . وتزداد القائمة في الجينات المطفرة التيتؤدي الى حالات ودرجات مختلفة من المرض كما في الجدول الاتي :

ويحدث المرض في الرجال اكثر من النساء نتيجة لتلف خلايا عصبية في الدماغ والحبل الشوكي الذي يسيطر على حركات العضلات اللارادية . كما انه يمكن ان يصيب اي شخص ولكنه نادر في الاطفال ويكثر في الفئة العمرية بين 40 - 70 سنة ، وشيوعه 100000:1 كل سنة والمرض غير معدي وبعد الاصابة تختلف نسب الاشخاص اللذين يبقون احياء والتي تمتد المدة بين 3 - 10 سنوات ، ولكن العالم Stephen Hawking لا يزال حيا بعد الاصابة التي شخصت عند 21 سنة من العمر ولا يزال حيا بعمر 50 عاما وهو اطول عمر يعيشه مصاب بهذا المرض .