أقرأ أيضاً
التاريخ: 28-8-2020
1850
التاريخ: 31-1-2020
1552
التاريخ: 25-9-2020
1132
التاريخ: 18-4-2018
638
|
Von Gierke Disease
احد اضطرابات خزن الكلايكوجين النوع الاول Type Ia ، والمرض وراثي يحصل نتيجة لنقص الانزيم Glucose-6- phosphatase الموجود على الغشاء الداخلي للشبكة الاندوبلازمية ، والوحدة الفعالة من الانزيم ترتبط الى الكالسيوم والبروتينات T3 , T2 , T1 ليسهل حركة G6P اي الفوسفات والكلوكوز على التوالي . والطفرات الحاصلة في حالة GSDIa تكون 80 % من الحالات ناتجة من طفرة في الجين G6PC الموجود على17q21 وجينات SLC17A3 او SLC37A 4، وفي حالة (GSDIb (%20 من الحالات تحصل طفرات في SLC37A4 او G6p Transporter .
يبدا عند الولادة بتلف وتضخم الكبد والكلى وانخفاض سكر الدم وارتفاع الدهون وتوليد الحموضة الايضية ، وحصول نزف في الانف واعراض اخرى . يستورث كصفة جسمية متنحية ، يسمى ايضا Hepatorenal Glycogenosis. وفيه لا يستطيع الجسم تكسير الكلايكوجين لتوليد الطاقة ، يحدث بتكرار حوالي 50000:1 - 100000:1 من الولادات . يمكن ان يشخص اثناء الحمل في الاسبوع 18 –22 اسبوع .
|
|
اكتشاف تأثير صحي مزدوج لتلوث الهواء على البالغين في منتصف العمر
|
|
|
|
|
زهور برية شائعة لتر ميم الأعصاب التالفة
|
|
|
|
موكب أهالي كربلاء يستذكر شهادة الإمام الصادق (عليه السلام)
|
|
العتبة العباسية تستذكر شهادة الإمام الصادق (عليه السلام) بإقامة مجلس عزاء
|
|
أهالي كربلاء يحيون ذكرى شهادة الإمام الصادق (عليه السلام) في مدينة الكاظمية
|
|
شعبة مدارس الكفيل النسوية تعقد اجتماعًا تحضيريًّا لوضع الأسئلة الامتحانية
|