أقرأ أيضاً
التاريخ: 31-1-2020
1544
التاريخ: 26-2-2016
778
التاريخ: 15-6-2017
497
التاريخ: 11-3-2018
749
|
TSD) Tay-Sachs Disease)
احد الاضطرابات او الامراض الوراثية الايضية الناتجة من نقص الانزيم (Hexosaminidase A (hex A نتيجة طفرة في جين الوحدة الفا الواقع يؤدي الى تجمع 15q23-q 24GM2 gangliosideفي الدماغ وغيره من الانسجة والمرض نادر الحدوث . يبدا عادة في الطفولة ، ويكون تطور الرضيع في البداية طبيعي في الاشهر الاولى ولكن تظهر الاعراض بعد 6-8 اشهر بشكل عدم القدرة للسيطرة على الرأس وعدم امكانية التقلب او الجلوس ثم يبدا الرأس بالكبر وامكانية العمى والطرش في السنة الثانية . ويوصف بتدهور الجهاز العصبي المركزي ، ويحدث الموت قبل سن الخامسة وهناك انواع منه . يستورث كصفة جسمية متنحية ، يحدث بكثرة في يهود Ashkenazi خاصة ذوي الاصول البولندية و Lithuania وشائع في الفرنسين في مقاطعة Quebec ، يمكن تحديد العطب باجراء الفحوص قبل الولادة . سمي المرض باسم طبيب العيون الانكليزي Warren Tay عام 1881 وطبيب الاعصاب الامريكي Bernard Sachs الذي وصفه عام 1887 ، اذ اشارو عام 1910 الى تجمع الدهون في الدماغ وشبكية العين على شكل بقع حمر تشبه الكرز . يعرف المرض في الوقت الحاضر ب Type 1-GM2 – gangliosides اوB- variant GM2 – gangliosides او Hexosaminidase او Deficiency hex A، مدرج في قاعدة البيانات برقم 272750 و 272800 OMIM .
.
|
|
صنع الذكريات والتفكير يدمر الدماغ.. دراسة تشرح السبب
|
|
|
|
|
الصين.. عودة كاسحتي الجليد إلى شنغهاي بعد انتهاء بعثة استكشافية إلى القطب الجنوبي
|
|
|
|
جامعة الكفيل تكرم الفائزين بأبحاث طلبة كلية الصيدلة وطب الأسنان
|
|
مشروع التكليف الشرعي بنسخته السادسة الورود الفاطمية... أضخم حفل لفتيات كربلاء
|
|
ضمن جناح جمعيّة العميد العلميّة والفكريّة المجمع العلمي يعرض إصداراته في معرض تونس الدولي للكتاب
|
|
جامعة الكفيل تعقد مؤتمرها الطلابي العلمي الرابع
|