Cockayne Syndrome

اضطراب يتصف بقصر القامة وظهور الشيخوخة المبكرة وفقدان القابلية على اكتساب الوزن والنمو بالمعدلات الطبيعية ، ويكون الرأس صغيرMicrocephaly ويحصل اضطراب في تطور الجهاز العصبي ، ويكون الاشخاص حساسين للضوء وحتى القليل من ضوء الشمس يمكن ان يسبب لهم حرقة الشمس ، شائع بمستوى 2 لكل مليون في الولايات المتحدة وأوربا ، ويحصل نتيجة لطفرات في الجين (ERCC6(CSB Gene  في الموقع 5q11 او في (ERCC8 (CSA Gene في الموقع 5q12.1 ، وهذه الجينات تشفر لبروتينات تعمل في تصحيح DNA المدمر الذي يتلف بالاشعة فوق البنفسجية من ضوء الشمس وكذلك المواد الكيماوية السامة ولا تصحح بشكل طبيعي ، وعند زيادة التشوهات في DNA تضطرب وظائف الخلية وتموت ، والحالة تستورث كصفة جسمية متنحية .

التسمية جاءت من اسم Edward Alfred Cockayne الذي وصفه عام 1936 ، ويوجد انواع منه تتصف بشكل عام بالتقزم والعيون الغائرة ومظهر الهرم يكون واضحا ، وتقسم وراثيا كما موضح في الاتي: