البيلة الألكابتونية (Alkaptonuria):

يشكل هذا الاضطراب الأيضي الوراثي، الذي لوحظ في بداية القرن السادس عشر وتم تمييزه في عام 1859، أساسا لمفاهيم جارود (Gand) التقليدية فيما يتعلق بالاضطرابات الأيضية الوراثية. المظهر السريري الأكبر لفتاً للنظر في هذه الحالة هي أن البول يصبح غامق اللون عند تعرضه للهواء. وفي مرحلة متأخرة من هذا الداء، يحدث انصباغ معمم في الأنسجة الضامة (التمغر؛ الصحام؛ الداء الأصفر الأيضي Ochronosis)، وشكل من التهاب المفاصل. وينجم التمغر عن أكسدة الهوموجنتيسات بأكسيبداز متعدد الفينول، مشكلا أسيتات البنزوكينون، التي تتبلمر وترتبط بالجزيئات الكبيبرة في الأنسجة الضامة. ويكون العيب الأيضي هو عوز أكسيداز الهوموجنتيسات (التفاعل 3، الشكل 31-13).

حيث يتأكسد الهوموجنتيسات في البول بعد ذلك بوساطة أكسجين الهواء إلى صباغ أسود بني. وقد أشارت التقارير إلى وجود أكثر من 600 حالة لهذه الخلة الصبغبة الكووموسوميبة المتنحيبة. وقد قدرت الإصابات بنحو 2-5 بكل مليون ولادة حية.