الأهمية الطبية البيولوجية  للاسس البورينية والبيريميدينية

لا تدخل الأسس البورينية والبيريميدينية الواردة عن طريق الغذاء في تركيب الأحماض النووية مباشرة — حتى ولو تناول الإنسان كميات كبيرة منها، فالإنسان يقوم بتخليق ما يحتاجه من البورينات والبيريميدينات لتشكيل الأحماض النووية والأتب (ATP) والناد (NAD) والتميم الإنزيمي Coenzyme A) A)... إلخ انطلاقاً من متوسطات متقالبة (Amphibolic intermediates). ومع ذلك، فإن حقن مشابهات البورين والبيريميدين - بما فيها الأدوية ذات التأثير المضاد للسرطان - قد يؤدي إلى دمجها في الدنا (DNA).

إن التخليق الحيوي للأكسي (Oxy) والديوكسي (Deoxy) ريبونوكليوتيدات البورينية والبيريميدينية (NTPs , dNATPs) هو من الاحداث المنظمة بدقة وتناسق عن طريق الآليات الارتجاعية التي تضمن الإنتاج بكميات ملائمة وفي أوقات ملائمة تنسجم مع مختلف المتطلبات الغيزيولوجية (كحالة الانقسام الخلوي). وتضم الأمراض البشرية التي تتضمن شذوذات في أيض البورين كلأ من داء النقرس (Gout) ومتلازمة ليش - نيهان (Lesch-Nyhan syndrome)، عوز نازعة أمين الأدينوزين (Adenosine deaminase) وعوز فسفوريلاز نوكليوزيد البورين (Purine (nucleoside phosphorylase. أما أمراض التخليق الحيوي للبيريميدين فهي أكثر ندرة وتشمل بيلة.حمض الأوروتيك (Orotic aciduria). وبما أن نواتج تقويض البيريميدين (ثاني أكسيد الكربون والأمونيا وبيتا — أمينو ايزوبوتيرات)، خلافاً لليورات (Urate)، ذوابة في الماء، فإن عدد اضطرابات تقويض البيرمميدين ذات الأهمية السريرية قليلة جداً.