المهق ناتج من اضطراب في التخليق الحيوي للميلانين

يتضمن مصطلح المهق (Albinism) حليفاً من المتلازمات السريرية التي تتميز ينقص الميلانين الناجم عن عيوب وراثية في الخلايا الميلادية في العين والجلد. وحيث أنه يمكن التمييزبين كل الأشكال العشر من المهق العيني الجلدي عند الإنسان، اعتماداً على خصائصها السريرية والكيميائية الحيوية والوراثية والبنيوية المستدقة، فإن جميعها تتضمن نقصا بانصباغ الجلدوالعينين. وسيناقش عدد منها فيما يعد.

يفتقر المصابون بالمهق سلبي - هيدووكسيلاز التيروزين إلى كل الصباغ البصري. وتخفق بصلات شعر هؤلاء المرضى في تحويل التيروزين المضاف إلى صباغ، وتحوي الخلايا الميلانية جسيمات ميلانيي غير منصبغة.

يكون لدى المصابين بالمهق إيجابي - هيدروكسيلاز التيروزين بعض الصباغ البصري وشعر بلون أبيض مصفر عند تعرضه للضوء. وقد تحوي الخلايا الميلانية لبصلات شعرهم جسيمات ميلانية قليلة الانصباغ، والتبي تحول التيروزين إلى إيوميلانين حقيقي أسود في المختبر (in vitro). يحدث المهق العيني كخلة مرتبطة بالكروموسوم X على حد سواء. وتحوي الخلايا الميلانية عند المصابين بالمهق العيني المرتبط بالكروموسوم X والمتغايري الزيجوت (لكن ليس الصبغي اصسدي المتنحي) جسيمات ميلانية كببترة. وتبدي الشبكية عند الإناث متغايرات الزيجوت بالنسبة للمهق العيني المرتبط بالكروموسوم X نمط (Nettleship) طرازا مزيقا لتوزع الصباغ ناجما عن تعطيل الكروموسوم X عشوائيا. وما تزال العيوب الأيضية الدقيقة المؤدية لنقص الميلانين في المهق العيني غير معروفة.