تسبب العيوب في ايض الفركتوز حدوث المرض (الشكل 22-5):

يسبب فقدان إنزيم الغركتوكيناز الكبدي حدوث البيلة الفركتوزية الأساسية، كما أن غياب الألدولاز B الكبدي، الذي يهاجم الفركتوز 1 - فسفات، يؤدي إلى لا نحمل الفركتوز الوراثي. وتعد الأطعمة منخفضة الفركتوز والسوربيتول والسكروز مفيدة لكلتا الحالتين. ولا يؤثر وجود عيب في الألدولاز B على نحو خطير في الفاعلية تجاه الفركتوز 1، 6- ثنائي الفسفات، بل يضعف فقط سبيل استحداث السكر بشكل طفيف.

إن إحدى نتائج لا تحمل الفركتوز الوراثي والحالة الأخرى الناجمة عن عوز ا، 6 ثنائى فسفاتاز الفركتوز هي نقص سكر الدم المحرض بالفركتوز على الرغم من وجود مدخرات كبيرة من الجليكوجين. ومن الواضح أن تراكم كل من الفركتوز 1- فسفات والغركتوز 1، 6- ثنائي الفسفات يثبط فاعلية الفسفوريلاز الكبدي بالية تفارغية. كما يؤدي انفصال الفسفات اللاعضوية إلى نفاد الـ ATP وإلى فرط حمض اليوريك في الدم كما ذكرنا سابقا.