Sandhoff Disease

احد الاضطرابات الوراثية نادرة الاستيراث ، يستورث كصفة جسمية متنحية ، تؤدي الى تلف الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي ، ويظهر في المواليد الحديثة بعد 3- 6 اشهر ، وتكون الاعراض ضعف في الحركات وعدم امكانية التقلب والزحف او الجلوس والخوف من الاصوات العالية ، وبتقدم العمر يظهر الصرع وفقدان السمع والنظر . تحصل الحالة نتيجة طفرات في الجين HEXB المسئول عن تكوين الانزيمات المهمة في الجهاز العصبي منها β-HexosaminidaseA و β-Hexosaminidase B الموجودة في الاجسام الحالة . وهذه الانزيمات مسئولة عن تكسير المواد الدهنية GM2 Gangliosides وغيرها من الجزيئات مما يؤدي الى تراكمها الى حد التسمم خاصة في الوحدات العصبية في الدماغ والحبل الشوكي وتؤدي الى ظهور اعراض المرض لذا يعد المرض من الامراض العصبية التحلليلة Neurodegenerative،له مسميات اخرى .

ونظرا لانه احد اضطرابات خزن الدهون Lipid Storage Disorders يسمى احيانا Lysosomal Storage Disorder او GM2-Gangliosidosis، يؤدي الى صعوبة البلع والتنفس وفي النهاية الى الموت بعمر 3 سنوات . يشبه مرض Tay-Sachs Disease لذا يصعب بعض الاحيان التمييز بينهما . ويقسم المرض الى ثلاثة اقسام اعتمادا على ظهور الاعراض Juvenile و Classical Infantile واخر الذي يظهر بعد البلوغ .