الطفرات النقطية   Point Mutation

الطفرات النقطية هي تلك التي تؤثر على نيوكلوتيدة واحدة أو على عدد قليل منها ويمكن أن يحدث فيها الارتداد (Reversion) .

أنواعها :

وهناك نوعان من الطفرات النقطية ، الأولى تلك التي تؤثر على زوج قاعدي (Base pair) واحد وتسبب استبداله بزوج آخر (Base pair substitution) . أما الثانية فتعرف مطفرات الإزاحة (Frameshift) والتي تشمل حذف (Deletion) أو إضافة (Addition) لأعداد قليلة من أزواج القواعد (Base pairs) ويتم استبدال القواعد النايتروجينية بالانتقال (Transition) أو التحول (Transversion) .

والانتقالات عبارة عن طفرات ناتجة عن إحلال البيورينات محل بيورينات أخرى أو بيرميدنات محل بيرميدنات أخرى أما طفرات التحولات ففيها يتم إحلال البيورين بالبرميدين أو البرميدين بالبيورين ، وهذا يعني إن هناك 12 نوعاً من هذه الطفرات .

والطفرات من نوع الفريم شفت ( الإزاحة Frameshift) تؤثر عادة على جزء صغير من المادة الوراثية وإذا أخذنا بالاعتبار إن المرسال (mRNA) يترجم إلى بروتين عن طريق وحدات وراثية متكونة من ثلاث قواعد وكل وحدة تسمى بالشفرة (Codon) فإن الطفرة تحدث إذا ما انحشرت أو حذفت قاعدة في جين ومن ثم في المرسال (mRNA) (شكل 1) .

شكل (1) الاستبدال بين القواعد النايتروجينية في الحلزنة المزدوجة للدنا , أضلاع المربع تمثل طفرات التحول وأقطاره تمثل الانتقال .