ترتبط الاضطرابات الايضية بكل تفاعل في دورة اليوريا

توضح الاضطرابات الأيضية في التخليق الحيوي لليوريا، على الرغم من أنها نادرة للغاية، أربعة مبادئ وثيقة الصلة ببعضها من الناحية الطبية:

(1) يمكن للعيوب في العديد من إنزيمات سبيل أيضي ما أن تؤدي إلى علامات وأعراض سريرية متماثلة جوهرياً.

(2) إن تراكم المتوسطات قبل الإحصار الأيضي، أو تراكم النواتج المعاونة، يعطي فكرة عن التفاعل المتضرر. (3) يحتاج التشخيص الدقيق لمقايسة كمية للتفاعل المحفز بالإنزيم الذي يعتقد أنه معيب. (4) يجب أن تعتمد المعالجة المنطقية على الفهم التزام للتفاعلات الكيميائية الحيوية المستبطنة في أفراد أسوياء وآخرين مصابين بالاضطراب.

نظرا لأن تخليق اليوريا يحول الأمونيا السامة إلى يوريا غير سامة، لذلك تؤدي كافة عيوب تخليق اليوريا إلى الانسمام بالأمونيا. ويكون هذا الانسمام أكثر وخامة عندما يحدث الإحصار الأيضي عند التفاعلين 1 أو 2، لأن بعض الروابط التكافؤية (التساهمية) للأمونيا مع الكربون تنشاً على الفور عندما يجري تخليق السيترولين. وتتضمن الأعراض السريرية المشتركة بين جميع الاضطرابات في دورة اليوريا كلا من القياء وتجنب الأطعمة الغنية بالبروتين والرنح المتقطع والهيوجية والوسن والتخلف العقلي. وتكون الملامح السريرية والمعالجة في كل الاضطرابات الخمس التي تمت مناقشتها أدناه متماثلة. ويحدث تحسن مهم عند الاعتماد على غذاء فقير بالبروتين، وبذلك يمكن الوقاية من حدوث أذية كبيرة في الدماغ. وينبغي أن يكون  مدخول الطعام بشكل وجبات صغيرة متكررة لتجنب الازدياد المفاجئ في مستويات الأمونيا في الدم.