Prolinemia

حالة ايض مضطربة للحامض الاميني البرولين وتسمى ايضا Prolinuria او Hyperprolinemia وهي احد امراض Aminoacidopathy تحدث عند عدم هدم الحامض نتيجة لنقص او عطب الانزيم Proline Oxidase او Pyrroline -5-Carboxylate Dehydrogenase  مما يزيد من تركيز الحامض في الجسم وكذلك زيادة Hydroxyproline والكلايسين ، ويوجد نوعين من الحالة Hyperprolinemia II و Hyperprolinemia I، النوع الاول يصعب تحديده في المجتمع كون الحالة بدون اعراض وفيها يزداد تركيز البرولين 3-10 مرات اضعاف الحالة الاعتيادية وقد تظهر على البعض حالات من الصرع او تدهور عقلي او غيرها من المشاكل العقلية . اما النوع الثاني فيزداد تركيز الحامض الى 10-15ضعف مستوى الحالة العادية ويزداد معه تركيز Pyrrolin-5-Carboxylate ،قد يكون باعراض خفيفة وترافقها اعراض عصبية ، تحدث نتيجة لبعض الظروف مثل سوء التغذية او ارتفاع حامض اللاكتيك في الدم كما في حالة Lactic Acidemia لان حامض اللاكتيك يمنع تفكك البرولين ، والاسباب الوراثية وراء ذلك حدوث طفرات في الجين PRODH و ALDH4A 1 .
الحالة الاولى تحدث نتيجة لطفرة في PRODH الذي يشفر للانزيم Proline Oxidase ليحول البرولين الى Pyrroline -5-Carboxylate  . النوع الثاني يحدث نتيجة لطفرة في الجين (P5CD( ALDH4A 1 الذي يشفر للانزيم Pyrroline -5-Carboxylate Dehydrogenase الذي يحول ناتج التفاعل الاول الى الكلوتامين.