هو أحد الأمراض الوراثية المتنحية، ناتج عن جين يسمى (PHA) الموجود على الكروموسوم رقم 12 . وأول من اكتشفه هو العالم الفيزيائي النرويجي (Ivar Folling) 1943عام  عندما اكتشف ارتباط وجود نسبة زائدة من الفينيل الانين بالجسم بحدوث تخلف عقلي لدى الأطفال، ومن هنا بدأت الدراسات والأبحاث على هذا المرض.

يحدث هذا المرض نتيجة لنقص في أنزيم الفينيل الانين هیدروكسيليز (PHA) حيث إن هذا الأنزيم مسئول عن تحويل الحامض الأميني الفينيل الانين إلى الحامض الأميني التيروسين، وبالتالي نقص الأنزيم يؤدي إلى تراكم الفينيل الانين في الجسم وينتج عن ذلك مواد سامة للجهاز العصبي المركزي تسبب تلفاً في المخ وتخلفاً عقلياً شديداً.

هذا بالإضافة إلى أن التيروسين مهم جداً فهو يتحكم في تكوين الميلانين اللازم لتكوين صبغيات البشرة والشعر والعيون وأيضاً يتحكم في هرمونات الغدة الدرقية، وعلى ذلك فإن نقص تكوين التيروسين يؤدي إلى بشرة باهتة وشعر وعيون فاتحة في 90% من الأطفال المصابين بهذا المرض.

شكل (1) يبين موضع الجين PHA المسئول عن مرض الفينيل كيتون يوريا على الذراع الطويل للكروموسوم رقم 12 والى الشمال يبدو التأثير على الميلانين بخلايا البشرة .

هذا ويوجد عدة أعراض أخرى للمرض نتيجة تراكم الفينيل الانين ونقص الميلانين وهرمونات الغدة الدرقية ويمكن أن نذكر منها ما يلي :

تغير في الهيكل العظمي للطفل المريض مثل صغر حجم الرأس وقصر القامة وتأخر في النمو، رجفة وارتعاش في اليدين مع تخلف نفسي وحركي ونوبات تشنج وصرع . أكزيما بالجلد كما نرى بالشكل (2)

شكل (2) الاكزيما الناتجة عن مرض الفينيل كيتون يوريا

وهناك حالات تكون فيها أعراض المرض طفيفة، كما أن هناك حالات شديدة ويظهر الفينيل الانين في البول بكمية كبيرة ودائمة رغم اتباع النظام الغذائي.

معدل الإصابة بهذا المرض هو1 من بين 15000 مولود. ويجب تشخيص المرض عند الولادة مباشرة، حتى يمكن اتباع نظام غذائي معين خال من الفنيل الانين لعدة سنوات بعد الولادة لمنع تلف المخ أو حدوث التخلفات العقلية. ويوضع هؤلاء الأطفال تحت العناية الطبية الفائقة لتجنب التأثيرات الجانبية وسوء التغذية أثناء خضوعهم لهذا الرجيم الغذائي.

ولا يمكن لهذا العلاج أن يكون مجدياً إذا تأخر الكشف عن المرض إلى ما بعد الشهر الثاني من الولادة لأن خلايا الدماغ في هذا الوقت تكون قد دمرت. ويمكن تشخيص المرض حين الولادة بأخذ عينة من دم الطفل ، أوعينة من البول. والأطفال الذين يكتشف حالتهم عند الولادة ويتم العلاج بالطريقة السابقة يكونون أقل عرضة لحدوث التخلفات العقلية من غيرهم. هذا وقد صممت شركات الأدوية العديد من الأغذية للأطفال، والتي نزع منها الفينيل الانين.

وجدير بالذكر أن بعض العلماء نجحوا في علاج هذا المرض باستخدام التقنيات الحديثة للعلاج الجيني ولكن في مجموعة من حيوانات التجارب، ونأمل في القريب أن ينجح تطبيق مثل هذه التقنيات على مستوى الجينوم البشري بإذن الله.