يُعتقد خطئاً أن تطور وقوة الكائن الحي يتناسبان طردياً مع ما يحتويه من كروموسومات، فالعدد الكروموسومي لا يمثل مقياساً حقيقياً لتطور الكائن الحي، فهي تختلف فيما بينها بعدد الكروموسومات التي تحتويها، فنجد في خلايا الانسان و الأرنب البري 46 كروموسوماً في حين تحتوي خلايا دودة الإسكارس على كروموسومين فقط والفجل 18 وخلية البصل 16 والخيار 14 والفراشة الإسبانية 360 كروموسوماً .... الخ، إن هذا الاختلاف نشأ من التطور البيولوجي والوراثي الذي يمر به كل نوع على مر الزمن والتشكل التاريخي للحياة على كوكب الأرض، فضلاً عن تحقيق هدف حفظ كل نوع بعيداً عن الأنواع الأخرى واضفاء صفة نوعية لهذا الكائن تميزه عن الكائنات الأخرى، وكما أن عدد الكروموسومات في الكائن الحي لا يدل على درجة تطوره، فإنه ليس من الضروري أن يكون عدد الجينات الكلي في الحيوان الذي يحتوي على عدد أقل من الكروموسومات أصغر من تلك التي في الحيوان الذي يحتوي على عدد أكبر من الكروموسومات، بل إن عدد الكروموسومات قد يختلف ايضاً في نفس النوع، فمثلاً هناك نوعان من الضفادع هما ضفدع الأشجار الرمادي الشرقي وضفدع الأشجار الرمادي الجنوبي، فعلى الرّغم من التشابه الظاهري بين النوعين إلا أن الدراسات أثبتت أن عدد كروموسومات الضفدع الأول تساوي ضعف عدد كروموسومات النوع الثاني، الذي انعكس على الاختلاف في حجم الخلايا ودرجة صوت النقيق (نقيق الضفدع الشرقي أكثر عمقا من نقيق الضفدع الجنوبي).

قد يتشابه جينوم الكائنات الحية أو يختلف اختلافا كبيراً على مستوى عدد الأزواج القاعدية أو تسلسلها على شريط الحمض النووي، إذ يمكن أن يحتوي الكروموسوم البشري على ما يصل إلى 500 مليون زوج من الحمض النووي مع عشرات الآلاف من الجينات، وإن هذا العدد الكروموسومي في نواة كل خلية يتراوح بين زوج واحد إلى مئات الأزواج (حسب نوع الكائن الحي) التي تحمل الجينات، وكل جين مسؤول عن أو يشترك في تصنيع بروتين محدد يقوم بوظيفة محددة، ما يعني أن الجينات تحتوي التعليمات التي تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه باستثناء خلايا معينة مثل خلايا كريات الدم الحمراء والنطفة والبويضة، كما إن صفات الإنسان مثلاً (فضلاً عن الكثير من سلوكه) مُعبأ في 23 زوج كروموسومي موجودة في نواة كل خلية، ومع أن جميع الخلايا تحتوي على نفس عدد الكروموسومات ونفس عدد الجينات، إلا أن كل خلية تقوم بتشغيل عدد محدد من هذه الجينات حسب طبيعة وظيفتها، فمن مجموع 46 كروموسوماً، هناك 22 زوجاً منها غير جنسية (الكروموسومات الجسدية أو المرقمة) التي تُحدد هوية الجنين ما إذا كان سيُصبح ذكراً أو أنثى، إذ يؤدي زوج من كروموسومي ( X و Y ) إلى ولادة الذكور (XY) وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية الذي يؤدي زوج من( X و X ) إلى ولادة الإناث (XX) .

تمتلك الإناث 22 زوجاً من الكروموسومات الجسمية (التي تحدّد صفاتنا كالطول، لون الشعر، لون البشرة، ومعدّل الأيض... إلخ.)، وكروموسومين من النوع X، أي 22+XX ، في حين أنّ لدى الذكور 22 زوجاً من الكروموسومات الجسمية وكروموسومين X و XY+22) Y)، وهو ما يثبت أنّ الكروموسوم X هو كروموسوم أنثوي، في حين أن الكروموسوم Y هو الكروموسوم الذكري.

إن الكروموسومات الجنسية مسؤولة عن تحديد طبيعة الكائن الحي الجنسية، فضلاً عن أنّها تحتوي على جيناتٍ لأغراض أخرى، إذ يحتوي الكروموسوم X على 600 - 800 جين من بينها تعد أساسية لنجاة الجنين ، في حين أن الكروموسوم Y يحتوي على 60 - 75 جين فقط، وإذا ما امتلك الشخص YY فإنَّه سيموت، كما أن الكروموسوم X يضم حوالي 5% من الـDNA الضروري للحياة، في حين أنّ الكروموسوم Y يحتوي على أقل من 2%.

إن الكروموسوم X يحتوي على جين الـ  DMD(وهو المسؤول عن تكوين الدستروفين وهو البروتين الأساسي لتكوين العضلات الهيكلية والقلبية وتقويتها وحمايتها من التلف)، وكذلك جين CYBB (الذي يحتوي على المعلومات الضرورية لتكوين بروتين السايتوكروم بي 245 الذي يساهم بشكل رئيس في تكوين إنزيم NADPH oxidase الذي يعد جزءاً أساسياً من الجهاز المناعي)، فضلاً عن جينات أخرى يفتقدها الكروموسوم Y ، ولكل ذلك فإن كل شخص يحتاج إلى ما لا يقل عن كروموسوم X واحد لكي يعيش.

إن العلاقة بين كبر أو صغر حجم الجينوم (بما يحتويه من الجينات) ليس بالضرورة أن يتناسب مع تطور وظائف الكائن الحي أو حجمه، فهناك كائنات حية ذات حجم صغير جدا (كما في الفراشة الإسبانية 360 كروموسوماً) إلا أن عدد كروموسوماتها يقترب أو يزيد بكثير عن حجم جينوم الإنسان (يصل طول أطول كروموسوم في الإنسان الى 247 مليون زوج من القواعد النيتروجينية تقريباً) الذي يعد أرقى الكائنات الحية وظيفيا بسبب وجود العقل الذي تفتقر اليه الكائنات الأخرى وهو السبب الأساس لوجود عدد أكبر من الجينات من أجل أن تتمكن هذه الجينات من القيام بوظائفها دون الإعتماد على العقل، إذ ان العقل يعمل على توظيف أمثل لنواتج عدد أقل من الجينات، فضلاً عن أن وجود آلية للتباديل والتوافيق التي تستعملها الجينات مع بعضها بعضاً حتى لو كان عددها قليل لها دور رئيس في إتساع مساحة هذه الجينات بصورة أكبر من عدد كبير للجينات بدون تباديل، فهناك الكثير من الجينات المسؤولة عن تخليق البروتين الخاص بها وفي الوقت نفسه تشارك في تخليق بروتينات أخرى بالتعاون مع جينات أخرى تقع بالقرب منها في الكروماتيد نفسه أو كروماتيد آخر وهو ما نسميه بتداخل الفعل الجيني ، وبهذا فإن الجين الواحد في هذه الكائنات يعادل أكثر من جين في كائنات أخرى لا توجد فيها مشاركة جينية كبيرة. أنظر الشكل رقم (1)

يمتلك كل من الإنسان والفأر 30 ألف جين تقريباً متشابهة بنسبة 99%، بل إن البشر والفئران لديهما 90% من الجينات المتماثلة والمرتبطة بالأمراض، ولذلك شاع توظيف الفئران في الدراسات الوراثية، كما ان جينوم الموز يشابه البشر بـ %50 من الحمض النووي والقطط 90%، ويعد القط الحبشي المصري أقرب نوع للإنسان.

في دراسة نُشرت في مجلة Chromosome Research لأول مرة عام 2021م لقياس كتلة الكروموسومات البشرية بدقة في كل خلية بالأشعة السينية لحساب الكتلة وتحديد عدد الإلكترونات في الكروموسومات البشرية الـ 46 والتي استخدموها، فقد وجدوا أن الكروموسومات أثقل بحوالي 20 مرة من الـ DNA الذي تحتويه كتلة أكبر بكثير مما كان متوقعاً سابقاً، وهو ما يشير إلى أن هناك مكونات مفقودة لم يتم إكتشافها بعد، فقد تم تصوير الكروموسومات في الطور الإستوائي Metaphase قبل أن تنقسم إلى خليتين وهو الوقت الذي يؤدي فيه تغليف البروتينات إلى تحويل الـ DNA إلى هياكل دقيقة للغاية ومضغوطة.

الشكل (1) يُظهِر كروموسومات الانسان تحت المجهر الالكتروني (A)، وتحت المجهر الضوئي بقوة تكبير اكثر من 1000 مرة (B) .

أما حالة الشذوذ الكروموسومي فهي خلل في إفتراق أزواج الكروموسومات خلال عملية الإنقسام الخلوي، تحدث في الكروموسومات الجنسية عندما يكون الشخص فاقداً لكروموسوم جنسي كامل فيُسمى بأحادي الكروموسوم Monosomy كما في متلازمة تيرنر Turner syndrome التي تصيب الإناث باضطراب يؤثر في تطورهن (قصيرات القامة، خلل بعمل المبايض يولد أحياناً العقم، فضلاً عن مشاكل صحية أخرى)، أو عندما يكون هناك كروموسم إضافي من الكروموسومات الجنسية فيسمى بالتثلث أو التعدد الكروموسومي Trisomy كما في متلازمة داون Down Syndrome (التي تنجم عن وجود كروموسوم 21 إضافي، يؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية) ومتلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome  (هي حالة وراثية يمكن أن يصاب بها الذكور بسبب وجود كروموسوم X إضافي في الخلايا ما يعني أنهم يملكون 47 كروموسوم، ثلاثة منها كروموسومات جنسية XXY، فتؤثر سلباً على التطور الفكري والبدني عند المصابين، ومنها على نمو الخصية ما قد يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون وغالباً ما تسبب لهم العقم)، كما يمكن أن تحدث حالة الشذوذ أيضاً عندما يكون هناك جزء من الكروموسوم الجنسي مفقوداً فتسمى هذه الحالة بالخَبْنُ الكروموسومي Chromosomal deletion أو متلازمة دي جورج q11.2 مثل متلازمة الحنك والقلب والوجه وهي تحدث نتيجة حذف جزء صغير بالقرب من منتصف الكروموسوم رقم 22 مسببة ضعف تطور العديد من أجهزة الجسم، وحالة تثلث الكروموسوم 18 وهو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 18 إضافي وينجم عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية، وحالة تثلث الكروموسوم 13 وتسمى بمتلازمة باتو Patou Syndrome وهو خلل في الإنقسام الخلوي عند تكوين البويضة أو الحيوان المنوي يؤدي إلى الزيادة في عدد كروموسومات 13 مما ينجم عنه مشاكل عقلية وجسدية شديدة، فالأطفال المصابون بهذه المتلازمة تكون لديهم ثلاث نسخ من كروموسوم 13 بدلاً من نسختين فقط في الحالة الطبيعية ، وتبلغ نسبة حدوثها حالة لكل 20000 ولادة ، إذ لا يعيش معظم الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 بعد عامهم الأول .