هو مرض وراثي قاتل ناتج من جين جسدي متنح يقع على الكروموسوم رقم 15 . ينتج عن خلل هذا الجين تجمع نوع ضار من الليبيدات أو المواد الدهنية والتي تسمى (Ganglioside GM₂) وهي تتجمع في أنسجة المخ والخلايا العصبية، كما يتجمع سائل مخاطي بالرئتين. في هذا المرض يولد الطفل طبيعياً وبعد عدة أشهر تتدهور حالته فيصاب بالعمى وتدني في الكفاءة العقلية والحركية. لا يوجد لهذا المرض علاج شافي وهو ينتشر انتشاراً كبيراً بين اليهود الغربيين حيث أن نسبة المرض بين هؤلاء الأفراد حالة بين 3600 مولود، وهي نسبة كبيرة مقارنة باليهود الشرقيين. ويتعاطى الطفل بعض الأدوية التي تقلل المخاط المتراكم بالرئتين كما أن الأشخاص المصابين لديهم بقعة على شبكية العين تسمى بقعة شيري أو "Cherry red spot". ويبين شكل (1) موضع الجين المسئول عن مرض تاي- ساكس على الكروموسوم رقم 15 وكذلك شكل بقعة شيرى.

والأشخاص الحاملين للمرض يعيشون حياة طبيعية، وتكون فرصة نقل المرض لأبنائهم هي 25% عند زواجهم من افراد حاملة للمرض .

شكل (1)