تقوم إنزيمات غليكوزيداز داخلية وخارجية بتحفيز تدرك الغليكوزأمينوغليكانات، فكمعظم الجزيئات الحيوية الأخرى، تتعرض الغليكوزأمينوغليكانات إلى التقلب، حيث تُخلق وتتدرك باستمرار، وإن كان معدله بطيئاً نسبياً في أنسجة البالغين، وتتراوح أعمارها النصفية ما بين أيام إلى أسابيع. وقد اعتمد فهم سبل تدرك الغليكوزأمينوغليكانات على المساعدة الكبيرة التي قدمها لنا إيضاح الأعواز الإنزيمية النوعية التي تحدث في بعض الأخطاء الاستقلابية الخلقية. وعندما تكون الغليكوزأمينوغليكانات متضمنة، تدعى هذه الأخطاء باسم أدواء عديدات السكريد المخاطية (الجدول 1).

يجري تدرك الغليكوزأمينوغليكانات بوساطة مجموعة من إنزيمات الحلمهـــة (الهيدرولاز) في اليحلولات (الجسيمات الحالة). وتشتمل هذه على إنزيمات غليكوزيداز داخلية وخارجيـــة مختلفـــة وانزيمات السلفاتاز التي تعمل بشكل تسلسلي لتتم تدرك الغليكوزامينوغليكانات المختلفة. ويشــــير الجدول 1 إلى عدد منها.

تشترك أدواء عديدات السكريد المخاطية غير الشائعة بآلية سببية مشتركة تتضمن حدوث طفرة (أو أكثر) في الجين المرمز لإنزيم الهيدرولاز اليحلـولي المتضمّن في تدرك واحد أو أكثر من الغليكوزأمينوغليكانات فتختل وظيفة هذا الإنزيم وتتراكم كميات كبيرة من ركيزته في الأنسجة المختلفة، بما في ذلك الكبد والطحال والعظم والجلد والجملة العصبية المركزية.

يبدي المصابون بهذه الاضطرابات موجودات سريرية مختلفة يمكن أن تشمل تغيم القرنية والتخلف العقلي وتيبس المفاصل والشذوذات القلبية وضخامة الكبد والطحال والقامة القصيرة، وذلك حسب كل مرض ووخامته. وتُورَّثُ هذه الأدواء بصفة صبغية جسدية متنحية، ومتلازمتا هيرلر Hurler وهنتر hunter هما أكثر ما درس منها. وقد نحصل في بعض الحالات على قصة عائلية لداء من أدواء عديدات السكريد المخاطية. والتحريات المختبرية النوعية التي تساعد في التشخيص هي اختبارات البول لكشف الغليكوزأمينوغليكانات ومقايسة الإنزيمات المشتبهة في الكريات البيض أو وجود مقدار زائد من الأرومات الليفية، أو في المصل أحياناً. وتُجرى خزعة نسيجية في بعض الحالات، ويمكن بذلك تعيين الغليكوزأمينوغليكان المتراكم بالرحلان الكهربائي. وقد ازداد توفر اختبارات الدنا شيئاً فشيئاً مما يمكن معه إجراء التشخيص قبل الولادة باستعمال الخلايا الأمنيوسية أو خزعة الزغابات المشيمائية.

 والهيالورونيداز hyaluronidase إنزيم مهم يساهم في تقويض حمض الهيالورونيك وسلفات الكندرويتين. وهو يتوزع على نطاق واسع بشكل غليكوزيداز داخلية تشطر الروابط الهيكسوزامينيدية، ويتولد عن فعله على حمض الهيالورونيك رباعي السكريد ذو البنية ₂ ( 14-GlcUA-β-1,3-GleNAc-β) التي يمكن أن تتدرك أكثر بوساطة بيتا - غلوكورونيداز وبيتا N -  أسيتيل هيكسوزامينيداز. ومن المدهش أن حالة واحدة فقط لعوز وراثي واضح في هذا الإنزيم قد ذكرت في الأدب الطبي.

جدول (1) العيوب الكيميائية الحيوية والاختبارات التشخيصية في أدواء عديدات السكريد المخاطية (Mucopolysaccharidosis) واختصارها MPS .

شكل (1) تمثيل مبسط لتآثر المكونات الأبرز للمطرس خارج الخلوي فيما بينها ومع الخلايا المجاورة .

مواضيع ذات صلة

وظائف الفيتامين Vitamin A Functions A

الفيتامينات Vitamins A) A)

المتطلبات وقياس حالة الفيتامين في الجسم Requirements & Body Status

العوامل المؤثرة في استخدام الفيتامينات

تنظيم عمل الإنزيمات في الخلية والجسم

مثبطات الإنزيمات Enzyme Inhibitors

Polysaccharides Serve Storage & Structural Functions

الأهمية التشخيصية للإنزيمات

التمائم الإنزيمية Coenzymes

نوعية الإنزيمات Enzyme Specificity

طلائع الإنزيمات Proenzymes

الأدوية المضادة للصفيحات