فرط ليسين الدم المستثمر دون فرط أمونيا الدم

يكون بعض المرضى متخلفين عقلياً. ولا يوجد فرط مرافق في أمونيا الدم، حتى في الاستجابة لإعطاء اللبسين. وقد تتراكم نواتج تقويض الليسين في السوائل الحيوية أو لا يحدث ذلك. ويعتقد أن فرط ليسين الدم المستمر حالة وراثية كخلة كروموسومية جسدية متنحية.

بالإضافة إلى الخلل في تحويل الليسين و α- كيتو جلوتارات إلى السكاروبين، فإن بعض المرضى لا يستطيعون شطر السكاروبين (الشكل 32-17).