المرجع الالكتروني للمعلوماتية
المرجع الألكتروني للمعلوماتية
آخر المواضيع المضافة
العوامل الجغرافية المؤثرة في توزيع السكان- العوامل الجغرافية- العوامل الطبيعية العوامل الجغرافية المؤثرة في توزيع السكان- العوامل الجغرافية- العوامل الطبيعية- الموقع الجغرافي العوامل الجغرافية المؤثرة في توزيع السكان- العوامل الجغرافية- العوامل الطبيعية- السطح العوامل الجغرافية المؤثرة في توزيع السكان- العوامل الجغرافية- العوامل الطبيعية- مظاهر السطح العوامل الجغرافية المؤثرة في توزيع السكان- العوامل الجغرافية- العوامل الطبيعية- التضاريس- السهول العوامل الجغرافية المؤثرة في توزيع السكان- العوامل الجغرافية- العوامل الطبيعية- التضاريس- المرتفعات العوامل الجغرافية المؤثرة في توزيع السكان- العوامل الجغرافية- العوامل الطبيعية-المناخ لزوم الانتباه الى الظروف المحيطة بنزول السورة والقرآن الفرق بين سبب النزول وشأن النزول تعريف أسباب النزول ترتيب الكاميرات تصنيف الكاميرات الرقمية فك العدسة من الكاميرا تركيب العدسة في الكاميرا الطريقة الصحيحة للإمساك بالكاميرا

علم الكيمياء
عدد المواضيع في هذا القسم 8380 موضوعاً
علم الكيمياء
الكيمياء التحليلية
الكيمياء الحياتية
الكيمياء العضوية
الكيمياء الفيزيائية
الكيمياء اللاعضوية
مواضيع اخرى في الكيمياء

Untitled Document
أبحث عن شيء أخر



الاضطرابات الايضية في تقويض الفينيل ألانين  
  
299   03:53 مساءً   التاريخ: 15 / 10 / 2021
المؤلف : د. روبرت موراي وآخرون
الكتاب أو المصدر : هاربرز في الكيمياء الحيوية
الجزء والصفحة : ص 863
القسم : علم الكيمياء / الكيمياء الحياتية / الاحماض الامينية والبروتينات /

الاضطرابات الايضية في تقويض الفينيل ألانين

حيث أنه - تحديد أنماط أخرى (الجدول 32-3)، فإن الاضطرابات الأيضية الرئيسية المترافقة مع تضرر القدرة على تحويل الفينيل ألانين إلى تيروزين، (انظر الشكل 30-10)، تقع في ثلاث مجموعات عامة: (1) عيوب في هيدروكسيلاز الفينيل ألانين (فرط الفينيل  ألانين في الدم من النمط I، أو بيلة الفينيل  كيتون التقليدية)، (2) عيوب في ردكتاز ثنائي هيدروبيوبتيرين (فرط الفينيل  ألانين في الدم من التمطين II و111)، (3) عيوب في التخليق الحيوي لثتائي هيدروبيوبتيرين (فرط فينيل ألانين الدم من النمطين IV وV).

لقد أمكن تتسيل (استنساخ) وسلسلة الجينت التي ترمز هيدروكسيلاز الفينيل  ألانين ومختزلة ثتائي هيدروبيوبتيرين عتد الإنسان، وبالتالي فقد توافرت مسابر الدنا DNA لتشخيص العيوب في أي من هذين الإنزيمين قبل الولادة.

إن العاقبة الرئيسية لفرط  فينيل ألانين الدم من النمط I غير المعالج (بيلة الفينيل كيتون التقليدية أو PKU) هي التخلف العقلي. تتضمن العلامات السريرية الأخرى كلأ من التوبات والذهانات (Psychoses) والإكزيمة والرائحة الشبيهة برائحة الفئران. ويمكن للمداخلة الغذائية الملائمة أن تحسن التخلف العقلي. وفي بيلة الفينيل كيتون التقليدية، وهي اضطراب وراثي يتحدث بتواتر 1 من كل 10،000 ولادة حية تقريبا، يبلغ متوسط مستويات المكون الأول من هيدووكسيلاز الفينيل ألانين الكبدية (انظر الشكل 30-10) 25% من السوي تقريباً، وتكون الهيدووكسيلاز غير حساسة للتنظيم بالفينيل ألانين. ونظرا لأن المرضى غير قادرين على تحويل الفينيل ألانين إلى تيروزين، فتكون النواتج التعويضية البديلة هي الفينيل أسيتات والفينيل لاكتات والفينيل  أسيتيل جلوتامين. ويفرغ الكثير من الفينيل أسيتات بشكل فينيل  أسيتيل جلوتامين (الجدول 32-4). ويمكن متع حدوث التخلف العقلي في بيلة الفينيل كيتون عتد الأطفال بغذاء يحوي مستويات متخفضة من الفينيل  ألانين. ويمكن إيقاف إعطاء هذا الغذاء بعمر 6 سنوات، حيث لا تعود التراكيز المرتفعة من الفينيل  ألانين ومشتقاته قادرة على أذية الدماغ.

إن استقصاء الأطفال حديثي الولادة عن داء PKU أمر إلزامي في الولايات المتحدة. ويمكن قياس الفينيل ألانين في البلازما في 20 ميكرومول من الدم فقط. لكن نظرا لأن مدخول البروتين الغذائي يكون منخفضاً، فقد لا تظهر المستويات الدموية المرتفعة للفينيل ألانين عند الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون حتى اليوم الثالث أو الرابع من الحياة. وقد ظهر أيضا نتائج إيجابية خاطئة عند الأطفال الخدج بسبب تأخر نضج إنزيمات تقويض الفينيل ألانين. وهناك اختبار تقص مفيد، لكنه أقل مصداقية، يعتمد على كشف المستويات البولية المرتفعة من الفينيل بيروفات بكلوريد الحديد.

يؤدي إعطاء الفينيل ألانين إلى الأفراد المصابين ببيلة الفينيل كيتون إلى ارتفاع مديد بمستواه في الدم. وبما أن تحمل الفينيل ألانين ومستواه الصيامي المرتفع مميزان أيضا أهل المصابين ببيلة الفينيل كيتون، فانه يمكن الكشف عن العيب الوراثي المسؤول عن بيلة الفينيل كيتون عند الأفراد المتغايري الزيجوت الأسوياء ظاهرياً.




هي أحد فروع علم الكيمياء. ويدرس بنية وخواص وتفاعلات المركبات والمواد العضوية، أي المواد التي تحتوي على عناصر الكربون والهيدروجين والاوكسجين والنتروجين واحيانا الكبريت (كل ما يحتويه تركيب جسم الكائن الحي مثلا البروتين يحوي تلك العناصر). وكذلك دراسة البنية تتضمن استخدام المطيافية (مثل رنين مغناطيسي نووي) ومطيافية الكتلة والطرق الفيزيائية والكيميائية الأخرى لتحديد التركيب الكيميائي والصيغة الكيميائية للمركبات العضوية. إلى عناصر أخرى و تشمل:- كيمياء عضوية فلزية و كيمياء عضوية لا فلزية.


إن هذا العلم متشعب و متفرع و له علاقة بعلوم أخرى كثيرة ويعرف بكيمياء الكائنات الحية على اختلاف أنواعها عن طريق دراسة المكونات الخلوية لهذه الكائنات من حيث التراكيب الكيميائية لهذه المكونات ومناطق تواجدها ووظائفها الحيوية فضلا عن دراسة التفاعلات الحيوية المختلفة التي تحدث داخل هذه الخلايا الحية من حيث البناء والتخليق، أو من حيث الهدم وإنتاج الطاقة .


علم يقوم على دراسة خواص وبناء مختلف المواد والجسيمات التي تتكون منها هذه المواد وذلك تبعا لتركيبها وبنائها الكيميائيين وللظروف التي توجد فيها وعلى دراسة التفاعلات الكيميائية والاشكال الأخرى من التأثير المتبادل بين المواد تبعا لتركيبها الكيميائي وبنائها ، وللظروف الفيزيائية التي تحدث فيها هذه التفاعلات. يعود نشوء الكيمياء الفيزيائية إلى منتصف القرن الثامن عشر . فقد أدت المعلومات التي تجمعت حتى تلك الفترة في فرعي الفيزياء والكيمياء إلى فصل الكيمياء الفيزيائية كمادة علمية مستقلة ، كما ساعدت على تطورها فيما بعد .





اول فعالية عراقية رقمية توصي بضرورة تضمين المناهج الدراسية لمادة التربية الرقمية وتوسعة اقسام تكنولوجيا الاعلام في المدارس والجامعات
برعاية العتبة الحسينية وبمشاركة (40) موهوباً من تسع محافظات عراقية.. كربلاء تشهد انطلاق النسخة الثالثة من البرنامج التطويري للمواهب القرآنية
بتوجيه ممثل المرجعية.. المستشفيات التابعة للعتبة الحسينية تطلق غدا (الاحد) مبادرة لعلاج المرضى (مجانا) لمدة (20) يوما
مركز مخصص لعلاج الغدة الدرقية.. العتبة الحسينية تعلن تحقيق نسب انجاز متقدمة في مركز الوارث للعلاج بالنظائر المشعة