عندما ينقص الفيتامين D، لدى من لا يتعرضون لضوء الشمس أو لا يتلقون كميات كافية من الفيتامين في الغذاء، يميل مستوى الكالسيوم والفسفات في البلازما للنقصان. وفي المراحل الأولى يزداد إفـــراز PTH ليحافظ على مستوى الكالسيوم في البلازما عبر  تحريكه مع الفسفات من العظم، لكن الفسفات تنقص لأن هذا الهرمون يساهم في إطراحها في البول؛ ومع الوقت ينقص مستوى كلا المعدنين في البلازما (وتزداد الفسفاتاز القلوية) كما تنقص كميتهما في العظام بسبب تحريكهما منها إلى الدم فتصبح طرية وهشة. وهذا يتظاهر سريرياً بالرخد rickets (أو الكساح) عند الأطفال الناشئين وتلين العظام osteomalacia عند البالغين. تعتمد الشذوذات العظمية على العمر عند بدء المرض وطريقة ضغط الجاذبية على العظم. قد لا يشير مظهر الطفل إلى حدوث الرخد؛ فهو قد يكون ذا بنية جيدة، إلا أنه مضطرب مع عضلات مترهلة وناقصة التوتر وتكون الأطراف قابلة للانفتال بوضعيات غير اعتيادية؛ يُدعى هـذا باســـم "الكساح البهلواني" acrobatic rickets. هناك تعرق زائد على الرأس مع انتفاخ في البطن بسبب ضعف العضلات البطنية. وقد يحدث الإسهال والعدوى التنفسية وتأخر تطور الأسنان.

وأكثر المظاهر توارداً هي ضخامة الوصل الضلعي الغضروفي للأضلاع ("سبحة الكساح") وتبارز عظام الجبهة والعظم الجداري وتأخر انغلاق اليافوخ الأمامي و صدر "الحمامة" (تبارز مفرط لعظم القص مع انخفاض مستعرض نحو الجانبين من الحواف الضلعية نحو الإبط). تنجم كل هذه الملامح عـــن انضغاط العظام الطرية عندما يستلقي الطفل ويقف، وكذلك تترافق مع التنفس. . يستمر هذا التشويه الناجم عن الضغط مع وقوف الطفل لتنحني العظام الهيكلية الرئيسة الطرية مما يقود إلى حداب العمود الفقري وتضخم النهايات الدنيا من عظم الفخذ والظنبوب والشظية. ونتيجة لذلك، تنحني الساقان فيحدث، على سبيل المثال، تقوس أمامي جاني في الظنبوب بين ثلثيه الأدنى والمتوسط. ويتشوه الحوض مع ما لذلك من نتائج طويلة الأمد على عملية الولادة عند الأنثى في المستقبل.

قد يحدث التشنّج التكززي إذا نقص تركيز أيونات كالسيوم البلازما فيؤدي إلى التكزز الطفلي الذي يتظاهر بتشنّج الأيدي والأقدام والحبل الصوتي مما يسبب بكاء حاداً وخافتاً مع مشاكل تنفسية. أما عند البالغين، فيتظاهر تلين العظام قد يتظاهر بالألم والضعف العضلي فضلا عن التكزز الذي يتميز بالنفضات الوجهية والرسغية القدمية. كما قد تحدث الكسور التلقائية أيضا بسبب رخاوة العظام.

مواضيع ذات صلة

The Analysis of Certain Enzymes Aids Diagnosis

حمض الفوليك والحمل وعيوب الأنبوب العصبي وفرط هوموسيستئين الدم

حمض الفوليك ( الفولات ) Folic acid

Prosthetic Groups, Cofactors, & Coenzymes play Important Roles in Catalysis

البيوتين ( الفيتامين H) Biotin

حمض البانتوثينيك Pantothenic acid

النياسين Niacin

Numerous Mutations Affecting Human Hemoglobins have been Identified

الريبوفلافين Riboflavin B2) B2)

الثيامين (B1)

مجموعة الفيتامينات B Complex Vitamins) B)

وظائف الفيتامين Vitamin C Functions C