الطفرات الكروموسومية Chromosomal Mutation

توضح فيما سبق أن الطفرات النقطية (Point mutation) تؤثر على مناطق محددة قصيرة في الجين الواحد , أما التغيرات الأخرى الأكبر في تركيب كروموسوم أو عدد من كروموسومات الكائنات حقيقية النواة تسمى بالطفرات الكروموسومية ويشمل هذا المصطلح أيضا التغيير في عدد الكروموسومات الطبيعي في الخلايا وهنالك طفرات تركيبية عديدة وسطية بين الطفرات النقطية والطفرات الكروموسومية لذلك قد يكون التصنيف الطفرات على أنها أما طفرات نقطية أو كروموسومية تصنيفاً غامضاً ولكنه يعتبر مفيداً . وتشمل الطفرات الكروموسومية ما يلي :-

النقصان والتضاعف Deficiencies and Duplication

يسمى الترقين الكبير (Large deletion) للمادة الوراثية في المتنحي ((v (Recessive autosomal gene) يؤثر على جزء من الأذن الداخلية الذي يسيطر على توازن الفار والفئران المتماثلة الزيجة لهذا الجين تترنح على الجانبين أثناء المشي وتسمى والتزار , وعند تزاوج والتزار (vv) مع فأر طبيعي متماثل الزيجة (v⁺v⁺) لا يتوقع أن يلاحظ في النسل الناتج (F₁) أظهر النمط المظهري للوالتزار واظهر الفحص السايتولوجي لكرموسومات هذا الفأر أن هناك جزءاً مفقوداً في إحدى الكروموسومين المتماثلين . ومن المرجح أن القطعة الكروموسومية المفقودة تحتوي على الاليل الطبيعي المتنحي للجين المسبب للوالتزانج لذلك فأن الجين المتنحي قد عبر عن نفسه . والنوع الثاني يسمى الترقين البيني (Intercalary deletion) .

وفي هذا النوع من الترقين يفقد جزء بيني من الكرموسوم وينتج هذا النوع من الترقين عندما تشكل حلقة داخل الكروموسوم ومن ثم يحدث كسر في الكروموسوم وتلتحم مكونة كرموسوماً حلقياً الذي قد يحتوي على السنترومير .

ودرست ظاهرة التضاعف بشيء من التفصيل في الكروم وسوم الجنسي للدروسوفلا , وتعتبر العين العودية (Bar eye) مثالاً نموذجياً لهذه الظاهرة , فمن خلال دراسة نظام ترتيب الحلقات في الكروموسومات العملاقة في الغدد اللعابية للدروسوفلا ميلانوجستر لوحظ أن المقطع A16 مسؤول عن العين البرية , وعندما تتضاعف القطعة ثلاث مرات في الكروموسوم الواحد ينتج النمط المظهري المضاعف (Double-bar) . ومن هنا يتوضح انه عندما تتواجد الجينات في القطعة A16 في الدروسوفلا ميلانوجستر بصورة مفردة فإن الكروموسوم يعتبر برياً (+) والذباب من كلا النوعين (+/+) و (¬/+) سوف يظهر عيوناً بالحجم الطبيعي وتضاعف القطعة A16 يعرف بالطفرة العودية , وحجم العين العودية للإناث المتباينة الزيجة (B/+) سوف يختزل قليلاً مقارنة بالنوع البري , أما حجم العين للإناث (B/B) والذكور (B/¬) فسوف تختزل بدرجة كبيرة , والتضاعف البسيط قد يسبب ظاهرة الأليلات الكاذبة (Pseudoalleles) .

الانقلاب Inversion

عندما يحدث انكساران في موقعين في الكروموسوم ومن ثم تلتحم هذه القطعة الكروموسومية بالكروموسوم من نهايتها ولكن بصورة معكوسة فإن هذه الظاهرة تسمى بالإنقلاب (Inversion) وتحصل هذه الظاهرة عند تكون حلقة (Loop) في الكروموسوم . إن ترتيب الجينات بالصورة المقلوبة الجديدة وبدون تغيير في كمية المادة الوراثية الكروموسومية سوف لا يظهر أنماطاً مظهرية جديدة , بيد أن هذه الظاهرة تلاحظ سايتولوجياً عند دراسة الانقسام الاختزالي , وبما إن الاقتران (Synapsis) يحصل بين الجينات المتماثلة على الكروموسومات المتماثلة فلا يمكن أن يحصل مثل هذا الاقتران في المناطق في المناطق الكروموسومية غير المتماثلة وبدون حصول الاقتران لا يمكن أن يحدث التعابر في المنطقة المنقلبة .

التناقل Translocation

يطلق مصطلح التناقل الكروموسومي على الحالة التي يتم فيها انفصال قطعة كروموسومية من كروموسوم ومن ثم اتحادها بكروموسوم آخر غير متماثل وبصورة متبادلة . ونعني بذلك إن انفصال قطعة كروموسومية من كروموسوم I وانحشارها بالكروموسوم II سوف يقابله انفصال قطعة كروموسومية من كروموسوم II واتحادها بالكروموسوم I . ويشمل هذا التعريف الانتقالات الكروموسومية التي تحصل للأجزاء غير المتماثلة في نفس زوج الكروموسوم . مثال ذلك ظاهرة استبدال القطع الكروموسومية بين الكروموسومات X و Y . ولا تتضمن التناقلات الكروموسومية فقدان أو إضافة المادة الوراثية الكروموسومية ولكن هي فقط عبارة عن إعادة ترتيب الأجزاء الكروموسومية . وبالإمكان الكشف عن التناقلات الكروموسومية بملاحظة التغيير الحاصل في المواقع الوراثية على الكروموسومات المختلفة . فإذا كانت الجينات A و B و C مرتبطة مع بعضها وتقع على الكروموسوم I والجينات X و  Yو Z متواجدة على كروموسوم II وحدث انتقال كروموسومي بين كروموسوم I و II فإن نتائج التحليل الوراثي سوف تظهر أن الجين A مرتبط مع الجينات الواقعة على كروموسوم II وليس مع الجينات B و C .

وقد أثبتت الدراسات المجهرية للكروموسومات البوليتينية في الدروسوفلا وكذلك لكروموسومات العينات النباتية في مراحل الطور التمهيدي للانقسام الإختزالي حدوث ظاهرة الانتقال الكروموسومي . وفي خلال الانقسام الاختزالي فإن الكروموسومات التي سبق وأن حدث فيها الانتقال الكروموسومي المتبادل سوف تظهر بشكل صليب .

سؤال : ما هي طبيعة الأمشاج المتكونة بعد أن تتحرك الكروموسومات المتجاورة إلى قطبي الخلية وانتهاء الانقسام الاختزالي؟

وتوجد أمثلة عديدة على حدوث الانتقالات الكروموسومية المتبادلة في النباتات والحيوانات الراقية ومنها الإنسان , وبينت دراسات أخرى حدوث هذه الظاهرة في الأعفان والخمائر والحيوانات الابتدائية . وأعتبر الأنتقال الكروموسومي من العوامل المهمة التي ساهمت في تطور عدد من المجاميع النباتية مثل الداتورا Datura والأينوثرا Oenothera .