XP) Xeroderma Pigmentosum)

مرض وراثي يتصف بالحساسية الشديدة للضوء التي يمكن ان تؤدي الى تطور الى سرطان جلدي في اعمار مبكرة،  ولذا يسمى المصابون الصغار " اطفال الليل " اللذين يموتون في اعمار مبكرة ، ومن السرطانات التي تحدث بمعدل 100 مرة اكثر من الحالات الطبيعية ومنها Melanoma , Carcinoma , Squamous وتحصل عند المصابين حرقة الشمس وتحسس العيون عند التعرض للشمس لدقائق قليلة . ومن المواصفات الاخرى جفاف الجلد Xeroderma وظهور فقاقيع ونمش وبقع داكنة على الجلد . تستورث الحالة كصفة جسمية متنحية ، يحدث نتيجة لعطب عدد من الجينات اذ ان التعرض يؤدي الى تكون مزدوجات الثايمين (Cyclobutane-Pyrimidine Dimers)، وفي الحالات الطبيعية يتم استئصال المنطقة ب Endonucleases ويكمل الاصلاح بانزيم DNA Polymerase للتعويض عن القواعد المزالة وتلحم بانزيم Ligase . ويحدث في الذكور والاناث وجميع الاعراق ، معدل حدوثه 250000:1 وقد يكون اعلى في بعض بقاع العالم ، نتيجة نقص انزيمات تظام (Nucleotide Excision Repair ( NER والانواع المختلفة والجينات المسئولة عنها مدرجة في الجدول الاتي :