أقرأ أيضاً
التاريخ: 25-2-2016
3212
التاريخ: 3-1-2020
864
التاريخ: 24-2-2016
924
التاريخ: 1-1-2020
665
|
Tarui Disease
احد اضطرابات خزن الكلايكوجين ويمثل النوع السابعType VII ينتج من نقص الانزيم Phosphofructokinase،يستورث كصفة جسمية متنحية . يصيب الانسان واللبائن الاخرى خاصة الكلاب .
في الانسان يكون النوع الشائع من الاضطرابات سمي باسم الطبيب الياباني Seiichiro Tarui الذي وصفه عام 1927 ، يحصل خاصة عند غياب الوحدة M من الانزيم الذي يؤدي الى اضطراب استعمال الكربوهيدرات كمصدر للطاقة اي انه يؤثر في Glycolysis في العضلات الهيكلية مما يقود الى تكسرها والالام وعدم تحمل اجراء التمارين الرياضية ، له اعراض مختلفة منها فقر الدم وظهور البول بلون غامق Hyperuricemia وهي العرض الشائع . وفي الرضع يؤدي الى الموت المبكر ، ولكنه يبدا في العادة من سن المراهقة الى الثلاثنيات .
يحدث نتيجة لطفرة في الجين PFKM الواقع في 12q 13.3 والانزيم معقد ويحوي على وحدات M , L , P يشفر لها بجينات مختلفة ، والمرض يحدث نتيجة اصابة الوحدة M كما ذكر آنفا ويؤدي الى تجمع الكلايكوجين في الانسجة
|
|
الآثار الجانبية لأدوية تستخدم في علاج "ألزهايمر" تثير الجدل
|
|
|
|
|
اكتشاف سر نجاة "مخلوقات أبدية" من انفجارات الإشعاع القاتلة
|
|
|
|
موكب أهالي كربلاء يهدي ممثل المرجعية العليا درعا تثمينا للمساهمات الفاعلة والمساندة لإنجاح الفعاليات التي يقيمها خلال المناسبات الدينية
|
|
مراحل متقدمة من الإنجاز يشهدها مشروع مركز الشلل الدماغي في بابل
|
|
الأمين العام للعتبة الحسينية المقدسة: يجب الاهتمام بالباحثين عن العمل ومنحهم الفرص المناسبة عبر الاهتمام بقدراتهم ومؤهلاتهم وإبداعاتهم
|
|
يمتد على مساحة (500) دونم ويستهدف توليد الطاقة الكهربائية.. العتبة الحسينية تعلن عن الشروع بإنشاء مشروع معمل لتدوير النفايات في كربلاء
|