Tarui Disease
احد اضطرابات خزن الكلايكوجين ويمثل النوع السابعType VII ينتج من نقص الانزيم Phosphofructokinase،يستورث كصفة جسمية متنحية . يصيب الانسان واللبائن الاخرى خاصة الكلاب .
في الانسان يكون النوع الشائع من الاضطرابات سمي باسم الطبيب الياباني Seiichiro Tarui الذي وصفه عام 1927 ، يحصل خاصة عند غياب الوحدة M​ من الانزيم الذي يؤدي الى اضطراب استعمال الكربوهيدرات كمصدر للطاقة اي انه يؤثر في Glycolysis في العضلات الهيكلية مما يقود الى تكسرها والالام وعدم تحمل اجراء التمارين الرياضية ، له اعراض مختلفة منها فقر الدم وظهور البول بلون غامق Hyperuricemia وهي العرض الشائع . وفي الرضع يؤدي الى الموت المبكر ، ولكنه يبدا في العادة من سن المراهقة الى الثلاثنيات .
يحدث نتيجة لطفرة في الجين PFKM الواقع في 12q 13.3 والانزيم معقد ويحوي على وحدات M , L , P يشفر لها بجينات مختلفة ، والمرض يحدث نتيجة اصابة الوحدة M كما ذكر آنفا ويؤدي الى تجمع الكلايكوجين في الانسجة