النبات
مواضيع عامة في علم النبات
الجذور - السيقان - الأوراق
النباتات الوعائية واللاوعائية
البذور (مغطاة البذور - عاريات البذور)
الطحالب
النباتات الطبية
الحيوان
مواضيع عامة في علم الحيوان
علم التشريح
التنوع الإحيائي
البايلوجيا الخلوية
الأحياء المجهرية
البكتيريا
الفطريات
الطفيليات
الفايروسات
علم الأمراض
الاورام
الامراض الوراثية
الامراض المناعية
الامراض المدارية
اضطرابات الدورة الدموية
مواضيع عامة في علم الامراض
الحشرات
التقانة الإحيائية
مواضيع عامة في التقانة الإحيائية
التقنية الحيوية المكروبية
التقنية الحيوية والميكروبات
الفعاليات الحيوية
وراثة الاحياء المجهرية
تصنيف الاحياء المجهرية
الاحياء المجهرية في الطبيعة
أيض الاجهاد
التقنية الحيوية والبيئة
التقنية الحيوية والطب
التقنية الحيوية والزراعة
التقنية الحيوية والصناعة
التقنية الحيوية والطاقة
البحار والطحالب الصغيرة
عزل البروتين
هندسة الجينات
التقنية الحياتية النانوية
مفاهيم التقنية الحيوية النانوية
التراكيب النانوية والمجاهر المستخدمة في رؤيتها
تصنيع وتخليق المواد النانوية
تطبيقات التقنية النانوية والحيوية النانوية
الرقائق والمتحسسات الحيوية
المصفوفات المجهرية وحاسوب الدنا
اللقاحات
البيئة والتلوث
علم الأجنة
اعضاء التكاثر وتشكل الاعراس
الاخصاب
التشطر
العصيبة وتشكل الجسيدات
تشكل اللواحق الجنينية
تكون المعيدة وظهور الطبقات الجنينية
مقدمة لعلم الاجنة
الأحياء الجزيئي
مواضيع عامة في الاحياء الجزيئي
علم وظائف الأعضاء
الغدد
مواضيع عامة في الغدد
الغدد الصم و هرموناتها
الجسم تحت السريري
الغدة النخامية
الغدة الكظرية
الغدة التناسلية
الغدة الدرقية والجار الدرقية
الغدة البنكرياسية
الغدة الصنوبرية
مواضيع عامة في علم وظائف الاعضاء
الخلية الحيوانية
الجهاز العصبي
أعضاء الحس
الجهاز العضلي
السوائل الجسمية
الجهاز الدوري والليمف
الجهاز التنفسي
الجهاز الهضمي
الجهاز البولي
المضادات الحيوية
مواضيع عامة في المضادات الحيوية
مضادات البكتيريا
مضادات الفطريات
مضادات الطفيليات
مضادات الفايروسات
علم الخلية
الوراثة
الأحياء العامة
المناعة
التحليلات المرضية
الكيمياء الحيوية
مواضيع متنوعة أخرى
الانزيمات
اخطاء الايض الولادية Inborn Metabolic Errors
المؤلف:
زهرة محمود الخفاجي
المصدر:
موسوعة الحياة
الجزء والصفحة:
21-9-2018
1503
اخطاء الايض الولادية Inborn Metabolic Errors
مجموعة من الاضطرابات الولادية التي تستورث بجينات معطوبة ، وهي اضطرابات وراثية لا تساعد الجسم في تحويل الغذاء الى طاقة وتكون ناتجة عن عطب في بعض الانزيمات المساعدة في هضم المواد . تشمل مجموعة من لأمراض الوراثية بشكل أساسي وتتعلق بعمليات ايض المواد الغذائية وأغلبها تكون بحدوث خطأ او طفرة في جين احد يؤدي الى تغير الإنزيم الذي ينتجه والذي لا يستطيع تحويل مواد الأساس التي يعمل عليها الى نواتج . وقد قترح المصطلح بداية القرن الماضي.
وتشمل هذه الأخطاء اضطراب في ايض الكربوهيدرات وايض الحوامض الامينية وايض الحوامض العضوية تكون ناتجة عن عطب في جين واحد او مجموعة من الجينات التي تشفر للانزيمات ، ويمكن ان تكون في جزء من جهزة الجسم والبعض منها مرتبط ب X-Chromosome منها Albinism اعتام عدسة العين وتكون الحصىي الكلى وغيرها . وقد زادت القائمة التي تشملها هذه الأخطاء بشكل كبير بعد تقدم الدراسات والطرق المستعملة في التحليل. كما زادت المعرفة بالأعراض الناتجة عنها والطرق الخاصة بتشخيصها ومعالجتها عن طريق تحوير الغذاء المتناول مثل تقليل البروتين في حالة البيلة الكيتونية Phenylketonuria ، واستعمال نشأ الذرة للحد من أمراض خزن الكلايكوجين Glycogen Storage Disease وبالتالي التخلص من حالة هبوط سكر الدم السريع .
وتزويد الشخص بالفيتامينات مثل الثايمين للحد من أعراض التحمض اللاكتيكي Lactic Acidosis وغيرها من العلاجات . وفي بعض الحالات استعمال العلاج الجيني ، وربما اللجوء بعض الأحيان وفي الحالات الشديدة الى اجراء الإجهاض بعد إجراء الفحوص قبل الولادة . ويمكن ان تصنف وفق الاتي :
الاكثر قراءة في الوراثة
اخر الاخبار
اخبار العتبة العباسية المقدسة

الآخبار الصحية
