Histidinemia

اضطراب ايض الهستيدين وهي حالة مستورثة من اضطرابات ايض الحوامض الامينية Aminoacidopathy تتصف باضطراب ايضي يؤدي الى ارتفاع تركيز الحامض الاميني الهستيدين في الدم نتيجة لنقص الانزيم الذي يهدم الحامض ، ولا تشكل خطرا ولكن ارتباطها مع تعقيدات صحية اخرى اثناء الولادة او بعدها مثل نقص الاوكسجين يمكن ان يؤدي الى عدم قلة الذكاء ومشاكل في التصرفات او صعوبة التعلم . وتكون شائعة بين 9000:1 الى 90000:1 من الناس ويستورث كصفة جسمية متنحية ، و 99 % من الحالات لا تحتاج الى حمية من الهستيدين .
تحدث نتيجة لضرر في الجين (HAL ( HIS  يقع 12q22-q24 الذي يشغل حوالي 25 كيلو قاعدة يحوي على21 اكسون مسئول عن تخليق Histidase) Histidine Ammonia Lyase ) الذي يكسر الهستيدين الى Urocanic Acid ، وقد وجد ان هناك 8 طفرات لها علاقة بهذه الصفة المتنحية ، اربعة منها Missense واثنين Exonic Polymorphism و Intronic Polymorphism ويعبر عنه بشكل كبير في الكبد والبشرة لذا يرتفع الهستيدين في الدم والبول لذا يسمى ايضا Histidinuria وهي نادرة الحدوث .