أقرأ أيضاً
التاريخ: 11-6-2018
942
التاريخ: 12-6-2021
2002
التاريخ: 3-3-2021
1787
التاريخ: 8-4-2019
900
|
Fragile X Chromosome
حالة وراثية تؤدي الى مشاكل في التطور منها تطور القدرات التعليمية وتعثر الادراك مثل تاخر النطق بعد عمر 2 سنة والذكور اكثر اصابة من الاناث ، والذكور يتصفون بنشاط مفرط عبثي ويحدث الصرع في 15 % من الذكور و 5% من الاناث ، ويظهر على بعضهم التوحد وصعوبة التواصل الاجتماعي ، وبعض الصفات تظهر مع العمر مثل طول الوجه وضيقه وكبر الاذان والفكوك البارزة .
وتنتج الحالة من الطفرات الحاصلة في الجين FMR1 المشفر لبروتين FMRP الذي ينظم بروتينات اخرى تعمل على تطور التداخلات والاشتباكات Synapses بين الخلايا العصبية التي تكون ضرورية لنقل الايعازات العصبية .
والحالة يمكن ان تنتج من تكرار القواعد الثلاثية CGG في الجين FMR1 ، ففي الحالة الطبيعية يحوي الجين على تتابعات من هذه القواعد الثلاثية بين 5 - 40 ، ولكن في حالة المرض يصل تكرارها الى اكثر من 200 مرة ، وهذه الامتدادات الطويلة تؤدي الى اسكات الجين وبالتالي منع تخليق بروتين FMRP الذي يؤدي بدوره الى اضطراب فعالية الجهاز العصبي ، والاشخاص الذين لديهم تتابعات بين 55 - 200 من CGG تكون عندهم حالة Premutation ويكونون طبيعين من حيث الذكاء والبعض عندهم كميات منخفضة من FMRP لذلك تظهر عليهم اعراض خفيفة مثل القلق والاكتئاب وبما انه مرتبط ب X Chromosome فنسخة واحدة منه تكفي لنقل واظهار المرض حتى في الاناث اللواتي هن XX.
|
|
الآثار الجانبية لأدوية تستخدم في علاج "ألزهايمر" تثير الجدل
|
|
|
|
|
اكتشاف سر نجاة "مخلوقات أبدية" من انفجارات الإشعاع القاتلة
|
|
|
|
عبر مؤسسة الإمام الرضا (ع) الخيرية.. ممثل المرجعية العليا يستقبل مجموعة من العوائل المتعففة ويقدم المساعدات اللازمة والضرورية لها
|
|
الأمين العام للعتبة الحسينية: العتبات المقدسة هي المظلة الروحية والملاذ الأمن لجميع أطياف الشعب العراقي تحت خيمة المرجعية العليا
|
|
بمشاركة (60) مشتركا..أكاديمية الوارث التابعة للعتبة الحسينية تسهم في تأهيل كادر العلاقات العامة في العتبة العسكرية عبر دورة تدريبية متخصصة
|
|
بناءً على تقييم شامل لمؤهلاتهم وأدائهم في المقابلة.. برنامج (رواد التبليغ) الذي تنفذه العتبة الحسينية يعلن قبول (30) طالبا ضمن دورته الأولى
|